Genetika

2023 Autor: Noah Black | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-08-25 04:38

Ulazna navigacija

• Sadržaj unosa
• Bibliografija
• Akademske alate
• Prijatelji PDF pregled
• Podaci o autoru i citiranju
• Povratak na vrh

Genetika

Prvo objavljeno u utorak, 13. kolovoza 2019. godine

Evelyn Fox Keller nazvala je 1900-ih „stoljećima gena“, i to s dobrim razlogom (Fox Keller 2002). Tijekom stogodišnjeg razdoblja koje je s oduševljenjem otvorilo istraživanje koje je Mendel provodio desetljećima ranije i zatvorio Projektom ljudskog genoma, discipline u rasponu od komparativne anatomije do onkologije bile su prepune genetskih koncepata, genetskih načela i genetske metodologije. U prva dva desetljeća dvadeset prvog stoljeća ovaj se trend tek proširio.

Stoga ne treba čuditi da su filozofi gravitirali genetici u pokušaju da shvate kako ta znanost djeluje, što ona govori o svijetu i kakav utjecaj ima na ljude koji žive u društvu u kojem je toliko žarišta na genima. Ova enciklopedija dobro predstavlja taj značajan filozofski interes. Preko 100 unosa raspravlja o nekom aspektu genetike, a ti unosi uključuju širok raspon filozofskih pitanja - pitanja o znanstvenom objašnjenju, pitanja o procesu evolucije, pitanja o invalidnosti, pitanja o rasi. S tako raznolikim filozofskim zanimanjem za genetiku, niti jedan ulazak u enciklopediju ne može pravdati punim opsegom te znanosti i bogatom filozofskom pažnjom koju je dobila. Umjesto toga, ovaj ulaz služi kao vrata u taj filozofski svijet. Nakon povijesno vođenog uvoda u nauku o genetici i njezin transformativni utjecaj, rad pregledava uzorak filozofskih pitanja koja je genetika stvorila, s uputama na unose gdje se te teme detaljnije raspravljaju. Nada je da će ovaj prilog poslužiti kao orijentacija na raznolikost filozofske misli koja se tiče genetike koja je distribuirana u cijeloj enciklopediji. (Zapis o evoluciji pruža sličan vodič kroz niz unosa koji preispituju filozofske rasprave oko te teme.)Nada je da će ovaj prilog poslužiti kao orijentacija na raznolikost filozofske misli koja se tiče genetike koja je distribuirana u cijeloj enciklopediji. (Zapis o evoluciji pruža sličan vodič kroz niz unosa koji preispituju filozofske rasprave oko te teme.)Nada je da će ovaj prilog poslužiti kao orijentacija na raznolikost filozofske misli koja se tiče genetike koja je distribuirana u cijeloj enciklopediji. (Zapis o evoluciji pruža sličan vodič kroz niz unosa koji preispituju filozofske rasprave oko te teme.)

• 1. Nauka o genetici

  • 1.1 Rođenje discipline
  • 1.2 Genetika i egenika
  • 1.3 Genetika ide molekularno
  • 1.4 Medicinska genetika
  • 1.5 Genetika postaje genomska i postgenomska

• 2. Filozofska pitanja o genetici

  • 2.1 Kakva je veza između klasične genetike i molekularne genetike?
  • 2.2 Što je "gen"?
  • 2.3 Što geni rade?
  • 2.4 Jesu li geni ciljevi prirodne selekcije?
  • 2.5 Tko ima koristi od medicinske genetike? Kome to škodi?
  • 2.6 Treba li genetika iskoristiti za unapređenje čovjeka?
  • 2.7. Je li rasa "u genima"?
• 3. Zaključak
• Bibliografija
• Akademske alate
• Ostali internetski resursi
• Povezani unosi

1. Nauka o genetici

Genetika je posvećena istraživanju i manipulaciji nasljeđem i varijacijama živih organizama. Genetika je toliko rasprostranjena u znanosti dvadeset i prvog stoljeća u reproduktivnim screening tehnologijama poput predimplantacijske genetske dijagnoze, u procjenama koje su vrste ugrožene, u javnozdravstvenim programima koji prate bakterije otporne na antibiotike, da ih nabrojimo da je lako zaboraviti što sve ove različite prakse imaju zajedničkog: usredotočenje na obrasce i mehanizme prijenosa osobina s jedne generacije na drugu kako bi se razumio i potencijalno kontrolirao taj proces. Ovaj suvremeni fokus seže do prvih godina dvadesetog stoljeća, kada se genetika oblikovala kao jedinstveno polje proučavanja.

1.1 Rođenje discipline

Gregor Mendel, austrijski monah koji se danas naziva "ocem genetike", nikada nije izgovarao pojmove "gen" ili "genetika", jer ti pojmovi nisu uvedeni desetljećima nakon njegove smrti. Godine 1865. izvijestio je o rezultatima pokusa razmnožavanja, izvodio je hibridiziranje biljaka graška tijekom kojih je pratio kako niz svojstava (npr. Okrugli naborani grašak, bijeli naspram ljubičastih cvjetova) prenosi generacije kroz generacije. Mendel je primijetio određene obrasce nasljeđivanja; na primjer, činilo se da se osobine prenose neovisno jedna o drugoj (Mendel 1866). Mendel je umro 1884. godine, u tom je trenutku bilo malo naznaka da će završiti u udžbenicima iz biologije (Olby 1985).

Tek 1900. godine naučna je zajednica apsorbirala svu silu Mendelovih opažanja. Te godine tri različita europska botaničara izvijestila su o rezultatima svojih pokusa u uzgoju i povezala svoje rezultate s Mendelovim radom desetljećima ranije. U ovom trenutku Mendelovo je istraživanje okarakterizirano kao otkrivanje nasljednosti radi prenošenja diskretnih nasljednih faktora koji se pokoravaju temeljnim načelima - da organizmi dobivaju po jedan primjerak svakog faktora od svakog roditelja i, zauzvrat, jedan primjerak prenose vlastitom potomstvu (zakon segregacije), da se faktori razdvajaju neovisno jedan o drugom (zakon neovisnog sortimenta), te da određeni faktori dominiraju u drugim faktorima kada je u pitanju izražavanje osobina povezanih s tim čimbenikom (zakon dominacije) (unos: gen). William Bateson,Tadašnji biolog sa Sveučilišta u Cambridgeu bio je uzbuđen zbog implikacija Mendelovog rada na evolucijske teorije; regrutovao je određeni broj mladih znanstvenika, posebno žena u Cambridgeu, kako bi izvodio eksperimente koji su pokazali da su se Mendelova načela proširila na biljno i životinjsko carstvo (Richmond 2001). Nazvao je ovu novu disciplinu „genetikom“, a „gen“je postao pojam faktora koji se nasljeđuje (unos: razlikovanje genotipa / fenotipa).i "gen" postao je izraz za faktor koji je naslijeđen (unos: razlikovanje genotipa / fenotipa).i "gen" postao je izraz za faktor koji je naslijeđen (unos: razlikovanje genotipa / fenotipa).

Uz genetiku isklesanu kao jedinstveno polje proučavanja, nastale su dvije teme genetskog istraživanja. Jedna nit se fokusirala na prepoznavanje fizičke jedinice nasljednosti koja se prenosila s generacije na generaciju - kako bi se utvrdilo koji su geni, gdje su se nalazili, kako su djelovali i kako je ta operacija proizvela nasljedne obrasce u skladu s Mendelovim principima (ulaz: epigeneza i preformacionizam). Tomislavu Huntu Morganu na Sveučilištu Columbia najviše je pridonijelo ovom radu. Morgan je proučavao voćne muhe, dijelom i zato što su se brzo uzgajale i bilo ih je lako održavati. S timom mladih znanstvenika prešao je tisuće i tisuće voćnih muha, prateći kako se osobine poput boje očiju i oblika krila prenose generacijama. Također su inducirali mutacije koristeći razne kemijske i zračne intervencije (vidjeti unos o eksperimentu iz biologije). Ovo je istraživanje pokazalo da su geni locirani na kromosomima i pokazalo je kako fizika kromosomskog djelovanja tijekom mejoze utječe na nasljedni proces; na primjer, geni bliži kromosomima češće se nasljeđuju zajedno, dok su se geni koji su dalje odvojeni češće odvajali jedan od drugog tijekom kromosomske rekombinacije. Ta je spoznaja omogućila Morganu i njegovim učenicima da naprave prve karte gena - grafikone relativnih lokacija gena jedni prema drugima - i također utvrde da su određene osobine spolno povezane zbog njihovog položaja na spolnim kromosomima (Darden 1991; Kohler 1994).i pokazao je kako fizika kromosomskog djelovanja tijekom mejoze utječe na nasljedni proces; na primjer, geni bliži kromosomima češće se nasljeđuju zajedno, dok su se geni koji su dalje odvojeni češće odvajali jedan od drugog tijekom kromosomske rekombinacije. Ta je spoznaja omogućila Morganu i njegovim učenicima da naprave prve karte gena - grafikone relativnih lokacija gena jedni prema drugima - i također utvrde da su određene osobine spolno povezane zbog njihovog položaja na spolnim kromosomima (Darden 1991; Kohler 1994).i pokazao je kako fizika kromosomskog djelovanja tijekom mejoze utječe na nasljedni proces; na primjer, geni bliži zajedno na kromosomima češće se nasljeđuju zajedno, dok su geni koji su se osim toga češće odvajali jedan od drugog tijekom kromosomske rekombinacije. Ta je spoznaja omogućila Morganu i njegovim učenicima da naprave prve karte gena - grafikone relativnih lokacija gena jedni prema drugima - i također utvrde da su određene osobine spolno povezane zbog njihovog položaja na spolnim kromosomima (Darden 1991; Kohler 1994). Ta je spoznaja omogućila Morganu i njegovim učenicima da naprave prve karte gena - grafikone relativnih lokacija gena jedni prema drugima - i također utvrde da su određene osobine spolno povezane zbog njihovog položaja na spolnim kromosomima (Darden 1991; Kohler 1994). Ta je spoznaja omogućila Morganu i njegovim učenicima da naprave prve karte gena - grafikone relativnih lokacija gena jedni prema drugima - i također utvrde da su određene osobine spolno povezane zbog njihovog položaja na spolnim kromosomima (Darden 1991; Kohler 1994).

Druga nit genetskih istraživanja koja se pojavila sudjelovala je u evolucijskim implikacijama Mendelijevog nasljeđivanja. Charles Darwin objavio je O podrijetlu vrsta 1859. godine, a činjenica evolucije široko je prepoznata do 1900.; međutim, priroda evolucijskog procesa ostala je sporna (Darwin 1859). Prema Darwinu, evolucija je bila vrlo spor i postupan proces, s prirodnom selekcijom koja je pogodovala suptilnim razlikama između organizama (na primjer, malo dulje noge) koji su naginjali uspješnijem razmnožavanju u određenom okruženju (unos: darvinizam). Mendelove principe nasljeđivanja, kada su ih na prijelazu dvadesetog stoljeća pozdravili mnogi genetičari smatrali nespojivima s darvinskom evolucijom, jer je Mendelijevo nasljedstvo izgledalo diskretnije (npr. Okrugli ili naborani grašak,ljubičasto ili bijelo cvijeće) i tako su ga pogodovali znanstvenici koji su se zalagali za brži i diskontinuirani proces evolucije. Doista, jedan od razloga što je Bateson tako žarko podržavao Mendelov rad je taj što je bio zagovornik ove manje postupne interpretacije (unosi: evolucija; fitness).

Očigledna nespojivost između Darwinove evolucije i Mendeljeve baštine trajala je sve do 1918. kada je britanski biolog RA Fisher prvi put naznačio kako se dvije znanosti mogu povezati; ako se pretpostavi da su osobine proizvod mnogih mendelskih čimbenika, tada bi darvinski prirodni odabir mogao favorizirati suptilne varijacije osobina, a populacije pod tim pritiskom selekcije postupno bi evoluirale dok su se organizmi u toj populaciji pridržavali mendelskih načela nasljeđivanja (Fisher 1918). Fisherov doprinos bio je prvo u nizu djela - ponajviše on, JBS Haldane i Sewall Wright - koji su shvatili evoluciju kao promjene u frekvenciji gena populacije. Spoj Mendela i Darwina nazvali su "modernom sintezom", a matematički modeli koji su Fisher, Haldane,i Wright razvijen pokrenuo je polje populacijske genetike (Provine 1971; unos: populacijska genetika). Evolucijska biologija, koja se već dugo sastojala od kvalitativnih argumenata o, na primjer, sličnosti selekcije na domaćim kulturama / stoci i selekcije u prirodi, odjednom se pozabavila matematičkim argumentima o količinski mjerljivim utjecajima migracije, genetskom odljevu, mutaciji i prirodna selekcija populacija (unosi: evolucijska genetika; nasljeđivanje; genetski pomicanje).odjednom su se zabrinuli matematički argumenti o količinski mjerljivim utjecajima migracije, genetskog pomicanja, mutacije i prirodne selekcije na populaciju (unosi: evolucijska genetika; nasljednost; genetski pomicanje).odjednom su se zabrinuli matematički argumenti o količinski mjerljivim utjecajima migracije, genetskog pomicanja, mutacije i prirodne selekcije na populaciju (unosi: evolucijska genetika; nasljednost; genetski pomicanje).

1.2 Genetika i egenika

Francis Galton, mlađi rođak Darwina, skovao je izraz "eugenika" 1883., što znači "dobro rođenje" (Galton 1883). U prirodi, Darwinova teorija evolucije prirodnim odabirom sugerirala je da će prikladni pripadnici populacije nadmašiti nepodobne članove; Galton i drugi eugeničari, međutim, brinuli su da se ovaj prirodni proces ne odvija u ljudskoj populaciji - da su u ljudima nepodobni nadmašili život. Razne društvene, ekonomske i političke snage, upozoravali su eugeničari, skloni ljudima s nepoželjnim osobinama (poput kriminaliteta i „nesposobnosti“- termina za intelektualno onesposobljavanje) da imaju više djece, dok ljudi s poželjnim osobinama (poput visoke inteligencije i kreativnost) bili su potaknuti da imaju manje djece (Paul 1995).

Kada je genetika izašla na znanstvenu scenu 1900. godine, mnogi eugeničari prihvatili su novu teoriju o nasljeđivanju, vjerujući da ona nudi znanstveni temelj za njihovu socijalnu viziju. Eugeničari su pretpostavili da ljudske osobine poput kriminaliteta i inteligencije igraju po istim nasljednim pravilima kao osobine po kojima su Mendel i Morgan slavili, gdje su pojedinačni geni povezani s jedinstvenim osobinama. Zadatak Eugena bio je smanjiti prijenos nepoželjnih gena na sljedeću generaciju i povećati prijenos poželjnih gena. Eugeničisti su se zalagali za razne društvene i političke intervencije kako bi se proizveli prikladniji i manje nepodobni ljudi - sterilizacija nepodobnih, imigraciona ograničenja kojima se zabranjuje priliv ljudi iz cijelih nacija koji se smatraju nepodobnim, zakoni protiv krivotvorenja koji su ograničavali "miješanje rase";kao i „obiteljski natječaji za dobro opremljene“koji su hvalili plodnost fit parova, natjecanja u eugeničkoj propovijedi koje su potaknuli svećenstvo na propovijedanje vjerskih opravdanja eugenike i eugeničke upute parovima koji razmišljaju o reprodukciji (Rosen 2004; Lombardo 2008).

Do 40-ih i 1950-ih pojavili su se brojni društveni i znanstveni trendovi koji su narušili agendu eugeničara. Po završetku Drugog svjetskog rata postalo je jasno da su nacistička zvjerstva usmjerena na stanovništvo radi iskorjenjivanja bila nadahnuta eugeničkim idejama kultiviranim u samim zemljama koje su se borile protiv Njemačke. Društveni komentatori istaknuli su da "prikladni ljudi" i "nepodobni ljudi" nisu znanstveni pojmovi; radije su to bili rasistički, seksistički, klasicistički i nativistički koncepti namijenjeni privilegiranju bogatih, obrazovanih bijelih ljudi i obezvređivanju socioekonomski ugroženog manjinskog stanovništva. Sa znanstvene strane, društvene znanosti poput antropologije i sociologije privlačile su sve veću pažnju na društvene i ekonomske sile koje djeluju u populaciji koja je pridonijela kriminalu, destrukciji i mentalnim bolestima. I genetika - izabrana znanost eugeničara - eugenika je u konačnici pobijedila. Složene ljudske osobine poput inteligencije i antisocijalnog ponašanja nisu rezultat niti jednog jedinog gena; bili su rezultat mnogih genetskih i okolišnih čimbenika koji su svi radili na komplicirane i općenito nepredvidive načine tijekom ljudskog razvoja (Tabery 2014). Taj je uvid, uz društvenoznanstvena opažanja, osigurao da nikakva količina sterilizacije ili imigracijske restrikcije ne bi uklonila osobine koje su eugeničari smatrali nepoželjnim (Kevles 1985).bili su rezultat mnogih genetskih i okolišnih čimbenika koji su svi radili na komplicirane i općenito nepredvidive načine tijekom ljudskog razvoja (Tabery 2014). Taj je uvid, uz društvenoznanstvena opažanja, osigurao da nikakva količina sterilizacije ili imigracijske restrikcije ne bi uklonila osobine koje su eugeničari smatrali nepoželjnim (Kevles 1985).bili su rezultat mnogih genetskih i okolišnih čimbenika koji su svi radili na komplicirane i općenito nepredvidive načine tijekom ljudskog razvoja (Tabery 2014). Taj je uvid, uz društvenoznanstvena opažanja, osigurao da nikakva količina sterilizacije ili imigracijske restrikcije ne bi uklonila osobine koje su eugeničari smatrali nepoželjnim (Kevles 1985).

Sredinom stoljeća "egenika" kao termin nije bila u prednosti. Eugeni su se programi označili kao programi medicinske genetike; eugenički časopisi i organizacije pustili su riječ u zamjenu za izraze poput "socijalna biologija" i "ljudska genetika". Međutim, ovaj je terminološki pomak izazvao neprestano zanimanje mnogih znanstvenika i neznanstvenika za korištenje uvida genetike za kontrolu ljudske nasljednosti (unos: eugenika).

1.3 Genetika ide molekularno

Morganovo istraživanje voćnih muha dokazalo je da su geni na kromosomima. No do 1950-ih još uvijek nije bilo jasno iz kojih se gena sastojala, kakva je njihova molekularna struktura i kako je ta struktura proizvela uočljive nasljedne obrasce koji se nalaze u prirodi. Tada su biolozi raspravljali o tome jesu li genetski materijal deoksiribonukleinska kiselina (DNA) ili proteini; Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty ranije su u istraživanju na miševima naznačili da je riječ o DNK, ali ovaj zaključak nikako nije bio općeprihvaćen (Avery, MacLeod i McCarty, 1944). Alfred Hershey i Martha Chase u laboratoriju Cold Spring Harbor genijalno su koristili viruse sastavljene od tijela bjelančevina (ili "kaputa") i DNK-a koje su zaražene bakterije naseljavale (Hershey i Chase 1952). Prvo su radioaktivno označili proteinski omotač virusa i dozvolili im da zaraze bakterijom, a zatim su radioaktivno označili DNK virusa i omogućili im da zaraze bakterijama. Pitanje je bilo: Kada bi se virusi replicirali u bakteriji, hoće li se radioaktivni marker pojaviti u bakterijama zaraženim virusima s radioaktivno obilježenim proteinima ili u bakterijama zaraženim virusima s radioaktivno označenom DNK? Upravo ovo potonje i uvjerilo je molekularne biologe da je dešifriranje molekularne strukture DNA sljedeći veliki izazov (ulaz: molekularna biologija).da li bi se radioaktivni marker pojavio u bakterijama zaraženim virusima s radioaktivno označenim proteinima ili u bakterijama zaraženim virusima s radioaktivno označenom DNK? Upravo ovo potonje i uvjerilo je molekularne biologe da je dešifriranje molekularne strukture DNA sljedeći veliki izazov (ulaz: molekularna biologija).da li bi se radioaktivni marker pojavio u bakterijama zaraženim virusima s radioaktivno označenim proteinima ili u bakterijama zaraženim virusima s radioaktivno označenom DNK? Upravo ovo potonje i uvjerilo je molekularne biologe da je dešifriranje molekularne strukture DNA sljedeći veliki izazov (ulaz: molekularna biologija).

Broj genetičara, strukturalnih kemičara i fizičara spuštao se na strukturu DNK u 1950-ima (Olby 1994). James Watson i Francis Crick sa Sveučilišta u Cambridgeu prvi su utvrdili da je DNK dvostruka spirala (Watson i Crick 1953). Koristeći Watsonovu genetsku stručnost, Krikov rad u teorijskoj fizici i kristalnografske slike DNK Rosalind Franklin (upadljivo, bez njezinog pristanka ili čak znanja), Watson i Crick izgradili su model DNA koji prikazuje dvije polinukleotidne žice koje se spiralno vrte jedna oko druge (de Chadarevian 2002; Maddox 2002). Lanci su sačinjeni od niza nukleinskih kiselina-kombinacija adenina (A), timina (T), citozina (C) i gvanina (G),tako da je adenin na jednoj žici vezan vodikom s timinom na drugoj i citozin na jednom lancu vodonik vezan s gvaninom na drugom (ulaz: modeli u znanosti).

Molekularni biolozi proveli su ostatak 1950-ih i 1960-ih određujući kako je dvostruka spiralna struktura DNA pomogla u rasvjetljavanju mehanizama genetske replikacije i funkcioniranja. Ovo je istraživanje vođeno mišlju da je gen informacijska molekula (Kay 2000). Baza nukleinskih kiselina bila su "slova" koja su u skupinama od tri sastojala "riječi" koje su "kodirale" za jednu aminokiselinu. Svaki kromosom bio je „poglavlje“u čitavom genomu organizma - „knjiga života“. Nisu to bili samo upečatljivi izrazi za naslove novina. Tehnički jezik molekularne biologije koristio je informacijsku metaforu. DNA je "prepisana" u RNA, koja je potom "prevedena" u proteine - središnja dogma molekularne biologije (unos: biološka informacija).

Evolucijska biologija također je slijedila taj redukcionistički trend sve do molekula. Molekularna evolucija pojavila se kao polje proučavanja u kojem su evolucijske promjene praćene na razini DNK sekvence, a o DNK se razmišljalo kao o knjizi evolucijske povijesti. Većina genetskih mutacija, postalo je jasno, nije imalo nikakvog utjecaja na fitnes organizma - bilo zato što se mutacija dogodila na takav način da je ionako nastala ista aminokiselina (proizvod suvišnosti u genetskom kodu) ili zato što je nastala mutacija u regiji genoma gdje nisu kodirani proteini; to je zauzvrat prisililo biologe da razmisle u kojoj mjeri bi se DNK sekvence mogle shvatiti kao produkt prirodne selekcije (Kimura 1968; Dietrich 1994). Stope mutacije u homolognim nizovima DNK koje dijele različite vrste (recimo,ljudi i čimpanze) također su omogućili zaključivanje koliko su se one dvije vrste razlikovale od zajedničkog pretka (unosi: evolucijska genetika; genetski nanos).

1.4 Medicinska genetika

U četrdesetim i pedesetim godinama prošlog vijeka, kako je nauka o genetici tek počela ići molekularno, na medicinskim se školama počela pojavljivati nova serija programa s imenima poput "klinika nasljednosti" i "medicinska genetika". Nastavnici i osoblje na tim odjelima izbjegli su izravnu referencu na eugeniku, ali njihove metode i klinički savjeti bili su vrlo slični. U lokalnim novinama oglašavali su reproduktivno savjetovanje. Kada su se parovi pojavili na klinikama, genetičari su postavljali pitanja koja su zdravstvena stanja vladala u njihovoj obitelji, a zatim su znanstvenici konstruirali rodoslove za praćenje stanja. To je olakšalo procjenu nasljednog rizika onoga što se može prenijeti djeci rođenoj iz te genetske zajednice, a parovima koji su u riziku da rode dijete s određenim poteškoćama savjetovali su da se ne kreću (Comfort 2012).

S početkom molekularne revolucije u biologiji 1950-ih i 1960-ih, širi se niz usluga koje medicinski genetičari mogu ponuditi pacijentima. Dostupan je pregled nosača, koji je omogućio informiranje pacijenta da nosi recesivni alel gena koji uzrokuje bolest i tako može prenijeti tu osobinu na dijete, čak i ako sami nisu pokazali simptome bolesti. Razvijena je i amniocenteza koja je omogućila ekstrakciju fetalnih stanica iz amnionske vreće, kultiviranje tih stanica, a zatim ispitivanje na niz medicinskih stanja u plodu (Harper, 2008).

Širenje genetskih tehnologija sredinom dvadesetog stoljeća dovelo je sa sobom i potražnju za zdravstvenim radnicima koji bi mogli obraditi te informacije i pomoći pacijentima da ih razumiju. Rezultat su bili programi genetskog savjetovanja. Profesionalna pojava genetskog savjetovanja dogodila se istodobno kad je pobačaj bio dekriminaliziran u velikom broju zemalja, pokret za prava invalidnosti i feminizam drugog vala dobio je zamah, a bioetička pažnja prema autonomiji pacijenata postala je ozbiljno razmatranje u kliničkoj skrbi. To je stvorilo duboku napetost za mlade zajednice genetskih savjetnika. S jedne strane, genetsko savjetovanje imalo je stegovno porijeklo, koje je prije toga bilo izravno preko klinika za nasljednost i neposredne eugenike; mnogi alati genetskog savjetnika (npr.konstruiranje obiteljskog rodovnika) i mnoge osobine koje su dobivale genetsku savjetodavnu pažnju (npr. Downov sindrom) bile su isti alati i crte u središtu ranijih praksi. S druge strane, genetski savjetnici - uglavnom žene - bili su mnogo više raspoloženi od pionira klinike nasljednosti i pionira medicinske genetike - uglavnom muškaraca - na moralne i socijalne probleme s paternalističkom medicinom i eugenikom koje su istaknuli kritičari iz feminizma, prava invaliditeta i bioetika. Genetski savjetnici upravljali su tom napetošću prihvaćajući načelo nedirektivnosti; umjesto da pacijentima kazu kako postupiti prema dobivenim genetskim informacijama, genetski savjetnici nastojali su jednostavno prenijeti tu genetsku informaciju nepristrano i pomogli pacijentima da sami odluče kako će postupati po tim informacijama (Stern 2012).

Kroz osamdesete i devedesete godine, timovi istraživača iz sve jačeg područja medicinske genetike i humane genetike natjecali su se kao prvi koji su otkrili precizno mjesto genoma koji uzrokuje bolesti. Izazov je bio odrediti koji kromosom, zatim koje proteže DNK i na kraju koja je specifična mutacija nukleinske kiseline odgovorna za stanja poput cistične fibroze i raka dojke; vođe timova koji su prešli ciljnu liniju najprije su postali znanstvene poznate ličnosti. Uzbuđenje oko genetskih otkrića dijelom je bilo uzbuđenje znanstvene rase; ali više od toga, radilo se i o obećanju genetskih testova koji bi mogli preciznije reći pacijentima da li će vjerojatno razviti neku razornu bolest ili, osim toga,dovesti do razvoja genskog liječenja ili čak izlječenja za te bolesti.

1.5 Genetika postaje genomska i postgenomska

Kako se sve više i više bolesti povezivalo s lokacijama u ljudskom genomu tijekom 1990-ih, genetičari su usmjerili pozornost na veliku nagradnu sekvenciranje čitavog ljudskog genoma (Cook-Deegan 1994). Otkad su otkrili dvostruku spiralnu strukturu DNK, genetičari su znali od kojih se gena grade i od kojih struktura. Ali nisu znali koliko gena ima. Uz iznimku šake gena koji su već otkriveni, nisu znali gdje se nalazi velika većina gena. Izazov je bio ucrtati redoslijed redoslijeda ljudskog genoma u cjelini - nije mali zadatak ako uzmemo u obzir da sve tri milijarde pari ljudskog genoma žive u stanicama ne većim od razdoblja na kraju ove rečenice. Projekt Ljudski genom ispunio je izazov najvećom i najskupljom biološkom suradnjom u povijesti. Međunarodni konzorcij znanstvenika u dvadeset različitih sekvencijalnih centara rasprostranjen je u Sjedinjenim Državama, Velikoj Britaniji, Francuskoj, Njemačkoj, Japanu i Kini preuzeo je odgovornost za različite dijelove, razbijajući cijeli genom na manje i manje preklapajuće segmente dok se ne proširi nekoliko tisuća bazni parovi odjednom se mogu sekvencirati. Zatim je cijela stvar zalijepljena na površini koristeći područja preklapanja kao vodiče. Projekt Ljudski genom službeno je završen 2003. (unos: Projekt Ljudski genom).i Kina je preuzela odgovornost za različite dijelove, razbijajući cijeli genom na manje i manje preklapajuće segmente sve dok se istovremeno ne mogu sekvencirati nekoliko tisuća baznih parova. Zatim je cijela stvar zalijepljena na površini koristeći područja preklapanja kao vodiče. Projekt Ljudski genom službeno je završen 2003. (unos: Projekt Ljudski genom).i Kina je preuzela odgovornost za različite dijelove, razbijajući cijeli genom na manje i manje preklapajuće segmente sve dok se istovremeno ne mogu sekvencirati nekoliko tisuća baznih parova. Zatim je cijela stvar zalijepljena na površini koristeći područja preklapanja kao vodiče. Projekt Ljudski genom službeno je završen 2003. (unos: Projekt Ljudski genom).

Uspješan završetak Projekta ljudskog genoma dočekan je visokim jezikom. Mediji su taj trud nazvali otkrivanjem "Svetog grala biologije", a voditelji projekata uspoređivali su ga sa dijeljenjem atoma i stavljanjem čovjeka na Mjesec. Na proslavi Projekta za ljudski genom 2003. godine (za video pogledajte Drugi internetski resursi) Francis Collins - jedan od direktora projekta, hrabro je predvidio da će svi glavni geni za dijabetes, mentalne bolesti, astmu i mnoge druge bolesti otkriti u narednih nekoliko godina. Ti će genetski nalazi, zauzvrat, u potpunosti transformirati način dijagnosticiranja i liječenja tih vrlo uobičajenih bolesti. Do 2010. godine Collins je predvidio svijet individualizirane medicine u kojem je genetsko testiranje uobičajeno, a liječnici krojili planove liječenja i način života promijenili sve u pacijentovu jedinstvenu DNK. I do 2020. nadao se "da ćemo imati genetski dizajnirani lijek za gotovo sve bolesti koje možete imenovati." Obećana je genomska revolucija, u kojoj će tradicionalna "medicina jednake veličine" biti zamijenjena "personaliziranom medicinom" (unos: filozofija medicine).

Zanimljivo je da dok su genetičari i novinari gledali naprijed u svijetlu budućnost personaliziranog lijeka, stvarni rezultati projekta Ljudski genom ukazivali su na mnogo složeniji i zastrašujući put. Ulazeći u sekvenciranje, genetičari su pretpostavili da ljudi nose sa sobom više od 100 000 gena. Ljudi su složeniji od miševa ili riže, pomislila je pa bi trebali imati više gena. Umjesto toga, Projekt ljudskog genoma otkrio je da su ljudi rodili samo 20.000 gena, dok su miševi nosili 25.000, a riža više od 30.000. Ovo iznenađenje brojanja gena bio je snažan pokazatelj da će personaliziranom lijeku biti mnogo više nego jednostavno dodjeljivanje različitih proteza DNK različitim bolestima (unos: genomika i postgenomija).

Živimo sada u postgenomskoj eri. Upravo ono što "postgenomski" znači, pobija se. S jedne strane, mnoge su nauke o životu prihvatile genomiku, uvodeći metode sekvenciranja DNK i pažnju gena u svoje genomike za očuvanje domena, genomiku raka, genomiku ponašanja, imunološku genomiku, bakterijsku genomiku i morsku genomiku, da napomenem samo nekoliko (unosi: biološka raznolikost; filozofija imunologije; očuvana biologija). S druge strane, postalo je potpuno jasno da postoji velika složenost između niza DNK i osobine i da postoji mnogo više varijabli koje utječu na tu osobinu nego samo redoslijed As, Cs, Ts, i Gs. To je pokrenulo širenje drugih "omskih" disciplina koje pokušavaju katalogizirati i funkcionalno razumjeti veliku raznolikost molekularnih i staničnih cjelina i procesa koji doprinose strukturi i funkciji organizama - proteomika, transkriptomija, metabolomija, lipidomija i glikomatika, sve do ime samo nekoliko. Štoviše, studije udruživanja u čitavom genomu, koje pretražuju čitave genome za regije koje su povezane s osobinama, otkrile su da su u većini slučajeva desetine, stotine ili tisuće genomskih regija uključene u čak prilično jednostavne ljudske osobine poput visine. Ova napetost - između poriva da se stvari prate do gena i spoznaje nakon što tamo stignete da je priča mnogo više od gena - u središtu je mnogih filozofskih razmišljanja o genetici (Richardson i Stevens 2015; Reardon 2017; unosi:genomika i postgenomija; filozofija sustava i sintetska biologija; nasljednosti).

2. Filozofska pitanja o genetici

Istaknutost genetike - njezin impresivan uspon tijekom dvadesetog stoljeća, prožimanje drugih znanosti o životu i zdravlju i praktični utjecaj na ljudske živote - učinili su je prirodnim predmetom nadzora filozofa koje zanimaju znanost i odnos znanosti i društva. Filozofi su sudjelovali u mnogim konceptualnim, teorijskim, metafizičkim, epistemološkim, metodološkim, etičkim, pravnim, političkim i društvenim pitanjima koja se odnose na genetiku. Slijedi uzorak tih pitanja i smjernice za unose gdje se detaljnije raspravlja.

2.1 Kakva je veza između klasične genetike i molekularne genetike?

Filozofija znanosti tijekom ranog i sredinom dvadesetog stoljeća dominirala je pažnjom prema primjerima, problemima i konceptima iz fizike. Nije iznenađujuće što su filozofski uvidi stvorili viziju načina na koji je znanost radila po uzoru na fiziku. Znanstvena objašnjenja, kao jedan od primjera, nastala su izvodeći pojave iz fizičkih zakona prirode; duge se objašnjavaju pozivanjem na zakone refleksije i refrakcije, uz položaj sunca, položaj kišne kapi i položaj osobe koja vidi dugu. Znanstveni napredak se, kao još jedan primjer, odvijao na način da se znanosti višeg nivoa svode na znanosti niže razine; termodinamika (sa svojim konceptima temperature i tlaka), misao je išla,bio je sveden na statističku mehaniku (sa svojim pojmovima srednje kinetičke energije i sile) (unosi: znanstvena redukcija; međudržavni odnosi u fizici; znanstveni napredak; zakoni prirode).

U šezdesetim godinama filozofi znanosti počeli su skretati pažnju na biologiju kako bi vidjeli kako se tamo primjenjuju filozofski uvidi. Najraniji, utjecajni primjer toga bio je prijedlog Kenneth Schaffnera za klasičnu, Mendeljevu genetiku reducirajuću na molekularnu genetiku (Schaffner 1969). Veliki uspjesi molekularne biologije nakon Watson-ovog i Crickova otkrića dvostruke spiralne strukture DNK mogu se najbolje razumjeti, ustvrdio je Schaffner, prepoznajući kako se klasična genetika smanjila na biokemijske procese koje su istraživali molekularni biolozi. Na ovom čitanju, "gen" iz klasične genetike sveden je na niz aminokiselina u DNK, a drugi pojmovi iz klasične genetike, poput "dominacije", isto su rekonfigurirani na jeziku biokemije (unos:redukcionizam u biologiji).

Schaffnerov slučaj smanjenja genetike pozvao je filozofe da ozbiljno razmotre teorije i prakse biologa. Uslijedili su razni izazovi Schaffnerove teze. David Hull (1974) tvrdio je da ne postoji uredna veza između klasične genetike 'koncept gena i slijed molekularne genetike' DNA, jer ne postoji uredno, pojedinačno preslikavanje između proteina DNK i osobina koje su istraživali klasični genetičari; umjesto toga, Hull je smatrao da je bolje okarakterizirati molekularnu genetiku kao zamjenu klasične genetike. Philip Kitcher (1984.) složio se s Hulom da je smanjenje pogrešan način razumijevanja odnosa; međutim, ponudio je drugačiju formulaciju ispravnog načina. Kitcher je rekao da je najbolje shvatiti klasičnu genetiku i molekularnu genetiku kao da djeluju na različitim, autonomnim razinama;klasični genetičari istraživali su prijenos osobina proučavanjem citoloških mehanizama kromosomskog djelovanja, dok su molekularni genetičari istraživali stvari poput replikacije gena i mutacije proučavanjem molekularnih mehanizama sinteze proteina (unosi: molekularna genetika; jedinstvo znanosti).

Rasprava o odnosu klasične genetike i molekularne genetike nije se toliko razriješila koliko je prerasla u niz novih filozofskih pitanja. To jest, dok su filozofi radili kroz detalje genetike kako bi procijenili odnos između starije verzije i novije, naišli su na niz pitanja koja su zahtijevala razmatranje: Što je točno „gen“? A što zapravo rade geni? Filozofi su nastavili razmatrati pitanje smanjenja (za primjere kasnijih branitelja redukcije, vidi Waters 1990; Schaffner 1993). Ali ta su druga pitanja preuzela sebi život i postali legitimni ciljevi istrage neovisno o raspravi o smanjenju. Filozofija biologije profesionalno je nastala kao jedinstvena poddisciplina filozofije znanosti 1970-ih i 1980-ih, kako se to odvijalo (unos: filozofija biologije).

2.2 Što je "gen"?

Nijedan koncept nije više središnji za genetiku od „gena“. Pa ipak, najranija filozofska ispitivanja genetike brzo su otkrila činjenicu da nikako nije jasno da je gen iz klasične genetike isto što i gen iz molekularne genetike. Kasnija pažnja na genetiku samo je složila zagonetku. U kasnim 1970-ima niz otkrića zakomplicirao je jednostavan odnos između jednog, neprekidnog slijeda DNK i njegovog polipeptida, proteinskog produkta. Otkriveni su geni koji se preklapaju (Barrell i sur. 1976); takvi se geni smatrali preklapajući, jer se dva različita lanca aminokiselina mogu očitati s istog dijela nukleinskih kiselina polazeći od različitih točaka u nizu DNK. Pronađeni su i podijeljeni geni (Berget i sur. 1977; Chow i sur. 1977). Nasuprot hipotezi da kontinuirana nukleinska kiselina stvara aminokiselinski lanac, postalo je očigledno da su se dijelovi DNK često dijelili između kodirajućih područja (eksoni) i nekodirajućih regija (introna). Razlika između eksona i introna postala je još složenija kada je sljedeće godine otkriveno alternativno spajanje (Berk i Sharp 1978). Niz egzona može se spojiti na više načina, stvarajući tako različite molekularne proizvode. Otkrića kao što su geni koji se preklapaju, split geni i alternativno spajanje postalo je jasno da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija).postalo je očigledno da su se dijelovi DNK često dijelili između kodirajućih područja (eksoni) i nekodirajućih regija (introna). Razlika između eksona i introna postala je još složenija kada je sljedeće godine otkriveno alternativno spajanje (Berk i Sharp 1978). Niz egzona može se spojiti na više načina, stvarajući tako različite molekularne proizvode. Otkrića poput preklapajućih gena, podijeljenih gena i alternativnog spajanja jasno su pokazala da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija).postalo je očigledno da su se dijelovi DNK često dijelili između kodirajućih područja (eksoni) i nekodirajućih regija (introna). Razlika između eksona i introna postala je još složenija kada je sljedeće godine otkriveno alternativno spajanje (Berk i Sharp 1978). Niz egzona može se spojiti na više načina, stvarajući tako različite molekularne proizvode. Otkrića poput preklapajućih gena, podijeljenih gena i alternativnog spajanja jasno su pokazala da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija). Razlika između eksona i introna postala je još složenija kada je sljedeće godine otkriveno alternativno spajanje (Berk i Sharp 1978). Niz egzona može se spojiti na više načina, stvarajući tako različite molekularne proizvode. Otkrića poput preklapajućih gena, podijeljenih gena i alternativnog spajanja jasno su pokazala da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija). Razlika između eksona i introna postala je još složenija kada je sljedeće godine otkriveno alternativno spajanje (Berk i Sharp 1978). Niz egzona može se spojiti na više načina, stvarajući tako različite molekularne proizvode. Otkrića poput preklapajućih gena, podijeljenih gena i alternativnog spajanja jasno su pokazala da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija).i alternativno spajanje jasno je pokazalo da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija).i alternativno spajanje jasno je pokazalo da ono što se računa kao gen nikako nije jednostavno, čak i ako je fokus ograničen na molekularnu genetiku (Griffiths i Stotz 2013; Rheinberger i Müller-Wille 2017; unos: molekularna biologija).

Filozofi su na ta genetska otkrića odgovarali na različite načine - predlažući višestruke genske koncepte ili pokušavajući objediniti različite pojave u jedan genski koncept. Razlikovanje Lennya Mossa između Gene-P i Gene-D klasičan je primjer višestrukog genskog koncepta (Moss 2002). Gene-P prihvatio je instrumentalni preformacionizam; definirana je odnosom prema fenotipu. Suprotno tome, Gene-D se odnosio na razvojni resurs; to je bilo definirano njenim molekularnim nizom. Primjer će vam pomoći da ih razlikujemo: kad smo govorili o "genu za cističnu fibrozu", upotrebljavao se koncept Gene-P; koncept se odnosio na sposobnost praćenja prijenosa ovog gena s generacije na generaciju kao instrumentalnog prediktora cistične fibroze,a da nije uvjetovan poznavanjem uzročne putanje između određenog niza DNK i konačne fenotipske bolesti. Nasuprot tome, Gene-D koncept odnosio se na samo jedan razvojni resurs (tj. Molekularni slijed) koji je uključen u složeni razvoj bolesti, a koji je komunicirao s nizom drugih takvih resursa (proteini, RNA, razni enzimi itd.) (unos: gen). (Za ostale primjere koncepata više gena, vidi Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths i Stotz 2013).gen). (Za ostale primjere koncepata više gena, vidi Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths i Stotz 2013).gen). (Za ostale primjere koncepata više gena, vidi Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths i Stotz 2013).

Drugi filozofski pristup konceptualizaciji gena uključivao je preispitivanje jedinstvenog, objedinjenog koncepta gena koji je zahvatio molekularne složenosti. Na primjer, Eva Neumann-Held tvrdila je da je "koncept molekularnog gena" obuhvatio komplikacije; Po njezinom jedinstvenom pogledu, termin "gen" odnosio se na "ponavljajući proces koji vodi do vremenski i prostorno regulirane ekspresije određenog polipeptidnog proizvoda" (Neumann-Held, 1999). Vraćajući se slučaju cistične fibroze, procesni molekularni gen za pojedinca bez bolesti koji se odnosi na jedan od različitih obrasca transmembranskih ionskih kanala, zajedno sa svim negenetskim utjecajima na ekspresiju gena, uključenih u stvaranje normalnog polipeptida proizvod. I tako je cistična fibroza nastala kada je izostao određeni dio DNK sekvence iz ovog postupka (unos: molekularna genetika). (Za dodatne primjere objedinjavanja gena-koncepta pogledajte Falk 2001; Portin i Wilkins 2017.)

2.3 Što geni rade?

Na proslavi dovršetka Projekta ljudskog genoma 2003. (vidi poglavlje 1.5 gore), entuzijasti genoma obećali su da će glavni geni za bolesti srca, mentalno zdravlje i dijabetes ubrzo biti otkriveni, da će uskoro uslijediti tretmani i da će genetski lijekovi bi bili dostupni do 2020. godine. Nazivi tih tvrdnji "hiperom" bilo bi podcjenjivanje. Studije udruživanja širom genoma nakon Projekta ljudskog genoma otkrile su da su na najčešće ljudske bolesti utjecale mnoga, mnoga mjesta u genomu, od kojih je svako vrlo mali doprinos riziku da oboli ili ne mora imati bolest. To je zauzvrat značilo da ne postoje jednostavne mete za genetske intervencije jer je jednostavno bilo previše genetskih točaka i putova s tih mjesta. Najupečatljivije,čak su i osobine za koje su otkriveni pojedinačni geni - na primjer cistična fibroza - i dalje tvrdoglavo otporni na izlječenje, iako su ti geni identificirani prije 30 godina. Filozofski kritičari genetike ukazali su na tu nesklad između genetskih obećanja i genetske isporuke kako bi se suprotstavili pogrešnim i štetnim pojmovima genetskog esencijalizma (Nelkin an Lindee 2004). "Zbunjujuće" jer su studije o složenim odnosima između nekog dijela DNK i neke ljudske osobine često pojednostavljene sve do tvrdnji o otkrićima "gena za" tu osobinu. A „štetan“jer je jezik potaknuo kontinuirano ulaganje javnih resursa u istraživanje lova na gene, kad je bilo moguće da društvo dobije više fokusiranja planova za biomedicinska istraživanja drugdje (unosi: feministička filozofija biologije; projekt ljudskog genoma;epigeneza i preformacionizam; filozofija medicine; sociobiologija).

Jedan od izvora zbrke, prema kritičarima, bile su metafore koje su se ugradile u molekularnu genetiku sredinom dvadesetog stoljeća. Računalne i arhitektonske metafore koje sugeriraju da je genom bio "program" ili "nacrt" za razvoj prenio su pogrešne ideje o načinu na koji su stanice radile (Kay 2000). Informacijske metafore mogu zahvatiti neka obilježja biologije, ali pogreška je bila u mišljenju da samo DNK nosi te biološke podatke (Griffiths 2001; Jablonka 2002; unos: biološka informacija).

Alternativni način da se shvati što gene rade bez prtljage metafora je karakterizirati ih uzročnim jezikom. C. Kenneth Waters oslanjao se na manipulacionističku teoriju o uzročnosti koja je uzroke tretirala kao manipulabilne tvorce razlika, pri čemu je Watersov uvid trebao dodati razliku između "potencijalnih stvaratelja razlike" i "stvarnih stvaratelja razlike" (Waters 2007). U pažljivo kontroliranim genetskim eksperimentima, poput Morganovog klasičnog rada na voćnim mušicama (vidi odjeljak 1.1 gore), Waters je istaknuo da postoji mnogo potencijalnih stvaratelja razlike za osobinu koja se ispituje poput boje očiju, ali za to je odgovorna stvarna genetska razlika za stvarnu razliku u boji očiju. Nadalje, Waters je tvrdio da je širenje genetike kroz znanosti o životu dijelom povezano s tim obilježjem kako su znanstvenici mogli manipulirati fenotipovima manipuliranjem genima (unosi: molekularna genetika; uzročno-posljedična i manipulabilnost). Kao i kod informacijske metafore, doduše, filozofski kritičari bili su voljni prihvatiti Watersovu razliku između potencijalnih i stvarnih stvaralaca razlike, ali tada su doveli u pitanje ideju da su samo geni djelovali kao stvarni stvaraoci razlike (Griffiths i Stotz 2013; ulazak: razvojna biologija).ali tada je osporio ideju da su samo geni djelovali kao stvarni tvorci razlike (Griffiths i Stotz 2013; unos: razvojna biologija).ali tada je osporio ideju da su samo geni djelovali kao stvarni tvorci razlike (Griffiths i Stotz 2013; unos: razvojna biologija).

Programi istraživanja za ispitivanje živog svijeta sada najčešće navode gene kao jednu jedinicu, element ili razinu koju bi biolozi trebali uzeti u obzir (ulaz: razine organizacije u biologiji). Kriteriji psihijatrije u istraživačkoj domeni navode gene kao jednu jedinicu analize zajedno sa stanicama, krugovima i fiziologijom (unos: filozofija psihijatrije). Konzervatorski biolozi sudjeluju u različitim ciljevima gena za očuvanje, ali i vrsta, podvrsta, populacija i bioma (unosi: biologija očuvanja; biološka raznolikost). Sveprisutnost ovih referenciranja gena u znanstvenim praksama koje variraju od razumijevanja velikog depresivnog poremećaja do spašavanja Velikog barijerskog grebena služi kao potvrda Watersove točke o snazi genetike da djeluje kao interventna točka u svijetu. U isto vrijeme,činjenica da su geni samo jedna stavka na tim popisima mogućih interventnih točaka podsjeća nas da nisu jedinstveni.

2.4 Jesu li geni ciljevi prirodne selekcije?

Na Darwinovoj originalnoj formulaciji prirodni odabir djelovao je na pojedine organizme (unosi: darvinizam; prirodna selekcija). Kako se populacija organizama borila za opstanak u određenom okruženju, neki su od njih imali osobine zbog kojih su se malo uklopili u to okruženje, a to je značilo da imaju veću vjerojatnost da će preživjeti i razmnožavati se; potomstvo tih organizama zauzvrat je naslijedilo osobine svojih roditelja i tako se karakter populacije vremenom mijenjao, s vremenom formirajući novu ili drugačiju vrstu ako se proces odvija dovoljno dugo (unosi: evolucija; fitness). Na primjer, u okruženju koje postaje sve hladnije, životinje sa debljim krznom mogu imati prednost u odnosu na životinje s manje krzna zbog svoje sposobnosti podnošenja temperature;ove životinje s debljom krzno vjerojatnije će preživjeti u tom hladnom okruženju i vjerojatnije će razmnožavati potomstvo koji nasljeđuje debljine kapute svojih roditelja. Na kraju, cijela populacija tih životinja može pokazati ovo deblje krzno (ulaz: adaptacionizam).

Čak je i Darwin prepoznao da je priroda predstavila neke slučajeve koji ne odgovaraju ovoj slici. Konkretno, naizgled altruistička ponašanja u životinjskom carstvu postavljala su zagonetku (Wilson 2015). Uzmite društvene sisavce poput zemljanih vjeverica koje zviždaju uzbunu da bi obavijestili ostale članove grupe u blizini. Na izvornom darvinističkom obliku prirodne selekcije, alarmni poziv ne bi se trebao pojaviti jer nije koristan zemaljskim vjevericama koje prikazuju ponašanje. Prizemna vjeverica koja je sklonija obavještavanju svojih kolega o predstojećoj prijetnji također je vjerovatno veća vjerojatnost da će ih ta prijetnja ubiti, pa stoga sklonost upozoravanju ne bi se trebala širiti u populaciji ako sve altruistične zemaljske vjeverice umiru od vrlo vrlina njihovog altruističkog ponašanja (ulaz: biološki altruizam).

WD Hamilton je predložio odabir rodbine kao rezoluciju zagonetki altruizma (Hamilton 1964). Ako su populacije zemaljskih vjeverica gore bile povezane, tada bi se geni povezani sa alarmnim pozivanjem mogli razmnožavati u grupi čak i ako su altruistične zemaljske vjeverice ubijane češće jer je njihov rođak koji je dijelio gene preživio. GC Williams i Richard Dawkins naknadno su generalizirali Hamiltonovo promatranje tvrdeći da se sva prirodna selekcija može shvatiti kao djelovanje na genetskoj razini (Williams 1966; Dawkins 1976). U ovom "evolucijskom pregledu gena" prirodni odabir cilja gene ("replikatore" na Dawkinsovu jeziku), dok su organizmi "vozila" (ili "interaktori") koji nose gene i komuniciraju sa okolinom (unos: replikacija i reprodukcija).

Formulacija prirodnog odabira gena-oko izazvala je eksploziju filozofske pozornosti na evolucijsku biologiju (koja se otprilike podudarala s pažnjom na odnos između klasične i molekularne genetike raspravljen u odjeljku 2.1.). Rasprava o "razinama" ili "jedinicama odabira" vrtila se oko brojnih pitanja (Keller 1999; Okasha 2006; unos: jedinice i razine odabira). Na primjer, na kojoj razini djeluje prirodna selekcija? Geni, jedinke, grupe, čitave vrste (unos: biološki pojam jedinke)? Selektori grupe tvrdili su da bi se altruističko ponašanje moglo dogoditi ako je jedna grupa prikladnija od druge, jer je u toj grupi imala više altruističkih članova (Sober i Wilson 1998). Stephen Jay Gould napravio je slučaj za selekciju koja djeluje na čitave vrste kada npr.ekološki stručnjaci bili su češći od generalista (Gould 2002). Ostali su filozofi propitivali cjelokupnu razliku između replikatora / interaktora; Teoretičari razvojnih sustava zagovarali su, umjesto toga, razvojni sustav u cjelini (geni i okoliš) vide kao jedinicu koja se razvija (Oyama, Griffiths i Gray eds. 2001; vidi unos o razvojnoj biologiji).

2.5 Tko ima koristi od medicinske genetike? Kome to škodi?

Eugenika je imala mnogo toga s tim (vidi odjeljak 1.2 gore). Djelomično se temeljila na lošem razumijevanju ljudske genetike. Pored toga, bio je i moralno odvratan. Eugenika je bila utemeljena na pristranim idejama o tome što je živote učinilo vrijednim življenja. I moć odlučivanja o tome što je živote vrijedilo živjeti u rukama vladinih tijela i institucija. Desetine američkih država donijele su neki oblik zakona o sterilizaciji koji ciljane ljude smatra nepoželjnim, kako društvo ne bi bilo opterećeno osobama s tjelesnim i intelektualnim teškoćama (Largent 2011). Države su također donijele zakone o suzbijanju misice kako bi spriječile međurasni brak koji bi mogao pridonijeti "rasnom samoubojstvu" (Pascoe 2009; ulaz: Eugenetika).

Arhitekti okrenuti prema medicinskoj genetici i programima genetskog savjetovanja sredinom dvadesetog stoljeća pokušali su umanjiti neke od gadnih značajki ove povijesti prebacivanjem kontrole nad reproduktivnim odlukama vlada / institucija na pojedince / obitelji (vidjeti odjeljak 1.4 gore). Tehnologija poput amniocenteze omogućila je ženi da odluči želi li ili ne želi roditi fetus za koji je vjerovatno da ima Downov sindrom ili će na drugi način prekinuti trudnoću. Nosač pregleda na cističnu fibrozu dao je potencijalnim roditeljima znati kakve su šanse da mogu začeti dijete s tim stanjem. Obiteljima s Huntingtonovom bolešću preimplantacijska genetska dijagnoza nakon in vitro oplodnje otvorila je vrata samo za implantaciju embrija koji nisu nosili alel Huntington-ove bolesti. Genetski savjetnici vidjeli su svoju ulogu olakšavanjem reproduktivnog odlučivanja tih pacijenata na pristrasan način. Medicinski genetičari pozdravili su ove genetske tehnologije tvrdeći da su one ovlastile obitelji (a posebno žene) s većom autonomnom kontrolom nad njihovim reproduktivnim odlukama (ulaz: trudnoća, rođenje i lijek).

Međutim, kritičari iz studija invaliditeta tvrdili su da odstupanje medicinske genetike od eugenike nije tako čisto (Barnes 2016; Parens i Asch 1999; Silvers 2016). Kada su bolnice ponudile trudnicama da se pregledaju osobine poput Downovog sindroma i cistične fibroze, ali ne i drugih osobina poput spola ili boje očiju, potencijalnim roditeljima poslala je poruku da neke osobine poput Downovog sindroma i cistične fibroze trebaju razmotriti prestanak, dok druge osobine poput spola i boje očiju - ne bi trebale (Parens i Asch, 2000). Genetski savjetnici težili su pružanju genetskih informacija na direktivni način, ali kritičari orijentirani na invaliditet tvrdili su da su informacije koje dijele potencijalnim roditeljima o životu s invaliditetom često iskrivljene od invaliditeta (Asch, 1989.). Opće poruke o istraživanjima o invaliditetu koje su znanstvenici istaknuli je da medicinska genetika jača ideju da se invaliditet treba izbjegavati, a ne prilagoditi njemu (Scully 2008). To je shvaćeno kao samo moderno utemeljenje izravno eugeničke ideje da neki životi nisu vrijedni življenja (Saxton 1997; Wendell 1996). Štoviše, kritičari su istakli da standardizacija tih genetskih tehnologija u zdravstvenom sustavu zapravo vrši pritisak na buduće roditelje da ih koriste, što znači da reproduktivne odluke nisu toliko autonomne kao što su genetski branitelji proglašavali (unosi: invalidnost: zdravlje, dobrobit, itd. i osobni odnosi; feministička perspektiva invalidnosti). To je shvaćeno kao samo moderno utemeljenje izravno eugeničke ideje da neki životi nisu vrijedni življenja (Saxton 1997; Wendell 1996). Štoviše, kritičari su istakli da standardizacija tih genetskih tehnologija u zdravstvenom sustavu zapravo vrši pritisak na buduće roditelje da ih koriste, što znači da reproduktivne odluke nisu toliko autonomne kao što su genetski branitelji proglašavali (unosi: invalidnost: zdravlje, dobrobit, itd. i osobni odnosi; feministička perspektiva invalidnosti). To je shvaćeno kao samo moderno utemeljenje izravno eugeničke ideje da neki životi nisu vrijedni življenja (Saxton 1997; Wendell 1996). Štoviše, kritičari su istakli da standardizacija tih genetskih tehnologija u zdravstvenom sustavu zapravo vrši pritisak na buduće roditelje da ih koriste, što znači da reproduktivne odluke nisu toliko autonomne kao što su genetski branitelji proglašavali (unosi: invalidnost: zdravlje, dobrobit, itd. i osobni odnosi; feministička perspektiva invalidnosti).što je značilo da reproduktivne odluke nisu bile tako autonomne kao što su genetski branitelji proglašavali (unosi: invalidnost: zdravlje, dobrobit i osobni odnosi; feministička perspektiva invaliditeta).što je značilo da reproduktivne odluke nisu bile tako autonomne kao što su genetski branitelji proglašavali (unosi: invalidnost: zdravlje, dobrobit i osobni odnosi; feministička perspektiva invaliditeta).

Medicinska genetika suočena je i s drugim kritikama. Standardizacija genetskih tehnologija pridonijela je medicalizaciji začeća, trudnoće i porođaja; to je izmijenilo odnos između očekivanih roditelja i fetusa, jer je trudnoća postala probna do završetka probira, a utjecala je i na način na koji su očekivali da su se roditelji pripremili i komunicirali o trudnoći (Duden, 1993). Znanstvenici za rasnu zdravstvenu nejednakost također su kritizirali ulaganja u biomedicinska istraživanja u medicinskoj genetici jer su ona povukla resurse iz poznatih uzroka zdravstvenih nejednakosti u okolišu koji su imali veći utjecaj na problem (Roberts 2011). U nekim su se slučajevima zabrinutosti oko medicalizacije i zabrinutosti zbog rasnih zdravstvenih razlika. na primjer,Dorothy Roberts upozorila je da su potrebni socijalni i ekonomski resursi za pristup vrstama genetskih tehnologija koje bolnice nude (barem u Sjedinjenim Državama), pa je medicinska genetika samo pogoršala zdravstvene razlike (Roberts 2009; unosi: feministička bioetika; projekt ljudskog genoma)).

2.6 Treba li genetika iskoristiti za unapređenje čovjeka?

Česta razlika u medicinskom svijetu je ona između "liječenja" i "poboljšanja", gdje je općenita ideja da se biomedicinske intervencije koje su osmišljene za obnavljanje ili održavanje zdravlja smatraju liječenjem dok one koje nadilaze obnavljanje ili održavanje zdravstvenog stanja kao poboljšanja (ulaz: ljudsko poboljšanje). Rasprava u prethodnom odjeljku o invalidnosti uglavnom se odnosila na kraj liječenja tog spektra (unos: neuroetika). Filozofske rasprave o medicinskoj genetici također su se vrtele oko kraja poboljšanja (Buchanan 2011).

Do određene mjere mogućnost probira gena povezanih s određenim osobinama značila je da je neki oblik genetskog poboljšanja uvijek moguć, čak i ako se činilo nepraktičnim (razmišljati o zabrinutosti zbog plavookih, plavookih „dizajnerskih beba“, koje su bile uobičajene u devedesetih godina kada je pokrenut projekt Ljudski genom). Pojava relativno brzih i jeftinih tehnologija uređivanja gena poput CRISPR-Cas9 učinila je da se rasprave o genetskom poboljšanju osjećaju mnogo gorim (Nacionalne akademije znanosti, inženjerstva i medicine 2017). Etički stavovi nisu se doista promijenili, ali promijenio se smisao da su rasprave prešli iz čisto hipotetičkih u potencijalno realne.

Filozofski kritičari poboljšanja nude brojne upozorenja protiv prakse. Michael Sandel poznate je želje za dodatkom povezivao s hubrisima, pri čemu je zadovoljstvo što je priroda (i slučajnost) prisutna bilo najvrjedniji stav (Sandel 2002). Pokušaji roditelja da genetski ojačaju dijete također su kritizirani, jer su narušavali autonomiju djeteta, jer roditelji traže preveliku kontrolu nad djetetovom budućnošću (Habermas 2003). Filozofi su također upozorili na nepravednu budućnost koja se sastoji od genetskih „domova“(onih koji su imali koristi od poboljšanja) i „koji nemaju“(onih koji su ostali neiskvareni) - scenarija populariziranog u filmu GATTACA (unos: teorija i bioetika).

Branitelji poboljšanja brzo su istaknuli da mnogi argumenti protiv poboljšanja nisu razumno ograničeni na samo genetske tehnologije. Roditelji kontroliraju budućnost svog djeteta kad je pošalju u svemirski kamp, a ne u nogometni kamp; Isto tako, bogati roditelji mogu poboljšati svoju djecu svim vrstama obrazovnih sredstava, poput učitelja, koje siromašni roditelji ne mogu pružiti, a ti zasigurno doprinose nejednakostima. No, roditeljima je dana mogućnost da odluče u kojem će kampu pohađati svoje dijete i koliko će (ili neće) ulagati u obrazovni razvoj svog djeteta. Julian Savulescu (2001) čak je tvrdio da su roditelji dužni iskoristiti genetske tehnologije ako pruže mogućnosti za povećanje šansi da dijete živi najboljim životom. Naravno,upravo ono što se smatra "najboljim životom" je inherentno presudna vrijednost prosudbe, a kritičari su istakli da je Savulescuova karakterizacija izgledala zastrašujuće slično viziji koju su eugeničari promovirali prije jednog stoljeća (unosi: roditeljstvo i rađanje; eugenika).

2.7. Je li rasa "u genima"?

Eugeničisti su rase shvatili kao biološki različitu ljudsku populaciju koja može rangirati fizičke i ponašajne profile (vidjeti odjeljak 1.2 gore). Crnci su više bili skloni kriminalitetu i slabijoj inteligenciji od bijelaca, vjerovali su; a dijete koje je rođeno od roditelja mješovite rase vjerojatno će pasti negdje između. Zakoni protiv miskegenacije koji su promovirali eugeničari izričito su osmišljeni kako bi spriječili bijelce da se razmnožavaju s crncima. Crnac, međutim, nisu bile jedine mete. Eugeničisti su također govorili o "irskoj rasi", "talijanskoj rasi" i "slavenskoj rasi". Te su rasne kategorije bile podjednako stvarne za eugenike kao i kategorije crnih, bijelih i azijskih, a doneseni su i zakoni o imigraciji kako bi se izbjegle nepoželjne rase (ulaz: utrka).

Pojednostavljene ideje o rasi koje su držali eugeničari nisu držali znanstvenog nadzora. Razvijanja dvadesetog stoljeća na poljima poput ljudske evolucije, antropologije i sociologije dokazala su da se rase ne mogu tako jasno razlikovati - da nema rasnih atomskih brojeva koji su crtali crno-bijelo na isti način kao što je protonski broj uredno razlikovao zlato od žive. Ipak, zanimanje za rasu i genetiku je i dalje postojalo. Uvidi u proučavanje ljudske evolucije otkrili su kako su se najraniji ljudi iselili iz Afrike prije otprilike 70 000 godina u nizu migracija, neke su se kretale prema istoku preko azijskog kontinenta, neke su se kretale prema sjeveru prema sadašnjoj Europi, neke na kraju prelazeći Beringski tjesnac i ulazak u Ameriku. Kako su se ove ljudske populacije kretale,naišli su na vrlo različita okruženja s jedinstvenim pritiscima odabira (Herrera i Garcia-Bertrand 2018). Ono što se u fjordovima Sjeverne Europe smatralo adaptivnim izgledalo je posve drugačije od onoga što je bilo prilagodljivo u pustinji sjeverne Afrike, pa su se ljudske populacije s vremenom prilagođavale različitim okolišima - neki razvijaju tamniju kožu, dok drugi postaju svjetliji, a neki razvijaju otpor. na koleru, dok su drugi razvili otpornost na malariju.neki su razvili otpornost na koleru, dok su drugi razvili otpornost na malariju.neki su razvili otpornost na koleru, dok su drugi razvili otpornost na malariju.

Revidirana koncepcija rase i genetike djelovala je u ovoj evolucijskoj priči, gdje je ideja bila da rasne kategorije predstavljaju ljudske skupine s jedinstvenim genetskim profilima vezanim za one različite povijesti selekcije (Hardimon 2017). Crna osoba, pomislila je, potječe iz afričkog porijekla, dok je bijela osoba iz europskog porijekla. Zauzvrat, crna osoba vjerojatno je imala različit genetski profil kada je riječ o proizvodnji melanina (koji kontrolira sjenu kože) u odnosu na bijelu osobu, a crna osoba je vjerovatno bila nosilac srpaste-anemije (krv poremećaj koji također nudi određenu otpornost na malariju) dok je osoba Bijelih vjerojatnije bila nositelj cistične fibroze (respiratorni poremećaj koji također nudi određenu otpornost na koleru) (Spencer 2018). Zagovornici ovih novijih ideja o rasi i genetici željno su rekli da se ne bave rangiranjem utrka; oni su samo pratili različite rasne povijesti i njihove moderne fenotipske rezultate (unos: društvene dimenzije znanstvenog znanja).

Međutim, i promijenjeno razumijevanje rase i genetike suočilo se s izazovima. Prvo, grupiranja iz ljudske evolucije nisu se uredno preslikala na tradicionalne narodne koncepte rase; na primjer, ako se "bijeli" odnosi na ljude koji potječu od migracija koje su na kraju završile u sjevernoj Europi, to bi značilo da su djeca rođena danas u Bangaloreu, Oslu i Damasku, a sve se smatra "bijelim" - kontraintuitivnim grupiranjem "bijelih" ljudi (Smith 2011). Kritičari su također istaknuli da su se folk koncepti rase razvijali tijekom vremena, uglavnom kao odgovor na političke i ekonomske pritiske (poput popisa stanovništva i opravdanja ropstva), a ne bioloških uvida (poput paleogenetskih otkrića) (Roberts 2011). Neki su kritičari ohrabrili razlikovanje "rase" od "pretka", ograničavajući govor o genetici (npr., Genetičko testiranje predaka,genetička medicina) na strani predaka tog razlikovanja i sprječavanje rase rasprava (Yudell i sur. 2016; ulazak: politika identiteta).

3. Zaključak

Kako se razvija drugo stoljeće genetike, malo je razloga za pomisliti da će utjecajna znanost usporiti. Na Novom Zelandu su vladini čelnici predložili korištenje tehnologija uređivanja gena za iskorjenjivanje invazivnih vrsta iz otočke države (Yong 2017). U Sjedinjenim Državama je uveden istraživački program All of Us, s ciljem da se prikupi DNK od 1.000.000 Amerikanaca i povežu te informacije s medicinskim podacima kako bi se uvela nova genomska paradigma precizne medicine (Pear 2016). U Kini su znanstvenici umetnuli ljudski gen uključen u razvoj mozga majmunima kako bi vidjeli kako dodatak tog ljudskog gena mijenja majmunov vlastiti razvoj (CBC Radio u drugim internetskim resursima). Ovi programi, prakse i prijedlozi pokrenuli su duboka pitanja o opasnostima intervencije na složenim ekosustavima,politika distribucije oskudnih biomedicinskih resursa i etika istraživanja neživotinja na životinjama. Kako genetika napreduje, tako će se pojaviti i filozofska pitanja o tome.

Bibliografija

• Asch, Adrienne, 1989., „Reproduktivna tehnologija i invalidnost“, u Reproduktivnim zakonima za devedesete, Sherrill Cohen i Nadine Taub (ur.), Totowa, NJ: Humana Press, 69–124. doi: 10,1007 / 978-1-4612-3710-5_4
• Avery, Oswald T., Colin M. Macleod i Maclyn McCarty, 1944., „Studije o kemijskoj prirodi tvari koja izaziva transformaciju pneumokoknih tipova: indukcija transformacije desoksiribonukleinskom kiselinskom frakcijom izoliranom iz pneumokoka tipa III“, časopis The Journal of Eksperimentalna medicina, 79 (2): 137–158. doi: 10,1084 / jem.79.2.137
• Baetu, Tudor M., 2011, „Obrana genetskih koncepata temeljenih na sintaksi u postgenomiji: geni kao modularni podprogrami u glavnom genomskom programu“, Filozofija znanosti, 78 (5): 712–723. doi: 10,1086 / 662.261
• Barnes, Elizabeth, 2016., Manjinsko tijelo: teorija invaliditeta, New York: Oxford University Press. doi: 10,1093 / acprof: OSO / 9780198732587.001.0001
• Barrell, BG, Gillian M. Air i Clyde A. Hutchison III, 1976, „Geni koji se preklapaju u bakteriofagu ΦX174“, priroda, 264 (5581): 34–41. doi: 10,1038 / 264034a0
• Berget, Susan M., Claire Moore i Phillip A. Sharp, 1977, "Spajeni segmenti na 5 'kraju adenovirusa 2 kasnog MRNA", Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti, 74 (8): 3171–3175. doi: 10,1073 / pnas.74.8.3171
• Berk, Arnold J. i Phillip A. Sharp, 1978, „Struktura ranih MRNA adenovirusa 2“, Cell, 14 (3): 695–711. doi: 10,1016 / 0092-8674 (78) 90252-0
• Buchanan, Allen E., 2011., Bolje od čovjeka: Obećanje i opasnosti poboljšanja, New York: Oxford University Press.
• Chow, Louise T., Richard E. Gelinas, Thomas R. Broker i Richard J. Roberts, 1977, „Iznenađujuće uređenje slijeda u 5 'završetaka RNA Adsenorus 2 Messenger, Cell, 12 (1): 1– 8. doi: 10,1016 / 0092-8674 (77) 90180-5
• Udobnost, Nathaniel, 2012, Znanost o savršenstvu čovjeka: Kako su geni postali srce američke medicine, New Haven, CT: Yale University Press.
• Cook-Deegan, Robert M., 1994., The Gene Wars: Science, Policy and the Human Genome, New York, NY: WW Norton and Company.
• Cyranoski, David, 2019, “Skandal CRISPR-beba: Što slijedi za uređivanje ljudskog gena”, Priroda, 566 (7745): 440–442. doi: 10,1038 / d41586-019-00673-1
• Darden, Lindley, 1991., Theory Change in Science: Strategies from Mendelian Genetics, New York, NY: Oxford University Press.
• Darwin, Charles, 1859., O podrijetlu vrsta, prirodnim odabirom ili očuvanju favoriziranih rasa u borbi za život, London: John Murray.
• Dawkins, Richard, 1976, The Selfish Gene, New York, NY: Oxford University Press.
• de Chadarevian, Soraya, 2002, Dizajni za život: Molekularna biologija nakon Drugog svjetskog rata, New York: Cambridge University Press.
• Dietrich, Michael R., 1994, "Porijeklo neutralne teorije molekularne evolucije", časopis za povijest biologije, 27 (1): 21–59. doi: 10,1007 / BF01058626
• Duden, Barbara, 1993., Izbjegavanje žena: perspektive trudnoće i nerođenih, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Falk, Raphael, 2001., "Može li norma reakcije spasiti genetski koncept?", U Rami S. Singh, Costas B. Krimbas, Diana B. Paul i John Beatty (ur.), Misleći na evoluciju: povijesno, filozofsko i politička perspektiva, New York: Cambridge University Press, 119–140.
• Fisher, RA, 1918, „Povezanost rodbine s pretpostavkom mendelovskog nasljeđivanja“, Transakcije Kraljevskog društva iz Edinburga, 52 (2): 399–433. doi: 10,1017 / S0080456800012163
• Fox Keller, Evelyn, 2002, The Century of the Gene, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Galton, Francis, 1883., Istraživanja o ljudskom fakultetu i njegovom razvoju, New York, NY: Macmillan and Co.
• Gould, Stephen Jay, 2002, Struktura evolucijske teorije, Cambridge, MA: The Belknap Press Harvard University Press.
• Griffiths, Paul E., 2001., "Genetske informacije: metafora u potrazi za teorijom", Filozofija znanosti, 68 (3): 394–412. doi: 10,1086 / 392.891
• Griffiths, Paul i Karola Stotz, 2013., Genetika i filozofija: uvod, Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,1017 / CBO9780511744082
• Habermas, Jurgen, 2003., Budućnost ljudske prirode, Cambridge, Velika Britanija: Polity Press.
• Hamilton, WD, 1964., „Genetska evolucija društvenog ponašanja. I “, časopis za teorijsku biologiju, 7 (1): 1–16. doi: 10,1016 / 0022-5193 (64) 90038-4
• Hardimon, Michael O., 2017., Rethinking Race: The Case for deflationary Realism, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Harper, Peter S., 2008, Kratka povijest medicinske genetike, New York: Oxford University Press. doi: 10,1093 / med / 9780195187502.001.0001
• Herrera, Rene J. i Ralph Garcia-Bertrand, 2018., Ancestral DNA, Human Origins and Migrations, London, UK: Academic Press.
• Hershey, Alfred D. i Martha Chase, 1952, „Neovisne funkcije virusnog proteina i nukleinske kiseline u rastu bakteriofaga“, časopis za opću fiziologiju, 36 (1): 39–56. doi: 10,1085 / jgp.36.1.39
• Hull, David, 1974., Filozofija biološke znanosti, Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall.
• Jablonka, Eva, 2002, "Informacije: njegovo tumačenje, nasljeđivanje i dijeljenje", Filozofija znanosti, 69 (4): 578–605. doi: 10,1086 / 344.621
• Kay, Lily, 2000., Tko je napisao knjigu života? Povijest genetskog koda, Stanford, Kalifornija: Universityford Press.
• Keller, Laurent (ur.), 1999, Razine odabira u evoluciji, Princeton, NJ: Princeton University Press.
• Kevles, Daniel, 1985, u ime Eugenike: genetika i upotrebe ljudske nasljednosti, Berkeley, Kalifornija: University of California Press.
• Kitcher, Philip, 1984, „1953 i sve to. Priča o dvije znanosti”, Filozofski pregled, 93 (3): 335. doi: 10.2307 / 2184541
• Kimura, Motoo, 1968., "Evolucijski stupanj na molekularnoj razini", Priroda, 217 (5129): 624–626. doi: 10,1038 / 217624a0
• Kohler, Robert E., 1994, Lords of the Fly: Drosophila Genetics and the Experimental Life, Chicago, IL: University of Chicago Press.
• Largent, Mark A., 2011, Breeding Contempt: The History of prisilna sterilizacija u Sjedinjenim Državama, New Brunswick, NJ: Rutgers University Press.
• Lombardo, Paul A., 2008., Tri generacije, bez idiota: Eugenika, Vrhovni sud i Buck v. Bell, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Maddox, Brenda, 2002, Rosalind Franklin: Mračna dama DNA, New York: Harper Collins.
• Mendel, Gregor Johann, 1866. Versuche über Plflanzenhybriden (Eksperimenti na hibridizaciji biljaka), Verhand-lungen des naturforschenden Vereines u Brünnu, für das Jahr 1865, Abhandlungen, 4: 3–47.
• Moss, Lenny, 2002., Što gene ne mogu, Cambridge, MA: The MIT Press.
• Nacionalne akademije znanosti, inženjerstva i medicine, 2017., Uređivanje ljudskog genoma: znanost, etika i upravljanje, Washington, DC: The National Academies Press. doi: 10,17226 / 24.623
• Nelkin, Dorothy i M. Susan Lindee, 2004., DNA mistika: Gene kao kulturna ikona, Ann Arbor MI: University of Michigan Press.
• Neumann-Held, Eva M., 1999., "Gene je mrtav - živi gen! Konceptualizacija gena konstrukcionističkim putem”, iz sociologije i bioekonomije, Peter Koslowski (ur.), Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 105–137. doi: 10,1007 / 978-3-662-03825-3_6
• Okasha, Samir, 2006., Evolucija i razine odabira, New York: Oxford University Press. doi: 10,1093 / acprof: OSO / 9780199267972.001.0001
• Olby, Robert, 1985, Origins of Mendelism, Chicago, IL: The University of Chicago Press.
• –––, 1994, Put do dvostruke spirale: Otkriće DNK, Revidirano izdanje, Mineola, New York: Dover.
• Oyama, Susan, Paul E. Griffiths i Russell Gray (ur.), 2001., Cycles of Contingency: Developmental Systems and Evolution, Cambridge, MA: MIT Press.
• Parens, Erik i Adrienne Asch, 1999., „Posebni dodatak: Kritika prava invaliditeta prenacionalnih refleksija i preporuka prenatalnog genetskog ispitivanja“, Izvještaj Hastings Centra, 29 (5): S1 –24. doi: 10,2307 / 3.527.746
• –––, 2000., Prenatalna ispitivanja i prava invalidnosti. Washington, DC: Georgetown University Press.
• Pascoe, Peggy, 2009., Što se prirodno zbiva: zakoni o pogrešnom križanju i stvaranje rase u Americi, New York, NY: Oxford University Press.
• Paul, Diane B., 1995, Controlling Human Heredity: 1865. do danas, Atlantic Highlands, NJ: Humanities Press.
• Pear, Robert, 2016., “Ujak Sam želi vas ili barem najmanje informacije o genetičkim i životnim stilovima”, The New York Times, 23. srpnja 2016., izdanje New Yorka, odjeljak A, stranica 16.
• Portin, Petter i Adam Wilkins, 2017, “Evoluirajuća definicija termina“gen”, Genetics, 205 (4): 1353–1364. doi: 10.1534 / genetics.116.196956
• Provine, WB, 1971., Izvori teorijske populacijske genetike, Chicago, IL: University of Chicago Press.
• Reardon, Jenny, 2017, Postgenomsko stanje: etika, pravda i znanje nakon genoma, Chicago, IL: Sveučilište u Chicagu Press.
• Rheinberger, Han-Jörg i Staffan Müller-Wille, 2017, The Gene: From Genetics to Postgenomics, Chicago, IL: The University of Chicago Press.
• Richardson, Sarah S. i Hallam Stevens (ur.), 2015, Postgenomics: Perspectives on Biology after Genome, Durham, NC: Duke University Press.
• Richmond, Marsha L., 2001., "Žene u ranoj povijesti genetike: William Bateson i Newnham College Mendelians, 1900-1910", Isis, 92 (1): 55–90. doi: 10,1086 / 385,04 tisuća
• Roberts, Dorothy E., 2009, "Rasa, spol i genetske tehnologije: nova reproduktivna distopija?", Znakovi: časopis Žene u kulturi i društvu, 34 (4): 783–804. doi: 10,1086 / 597.132
• –––, 2011., Fatal Invention: How Science, Politics, and Big Business ponovno stvaraju utrku u dvadesetprvom stoljeću, New York, NY: New Press.
• Rosen, Christine, 2004, Propovijedanje Eugenike: Religiozni vođe i Američki pokret Eugenike, New York: University of Oxford. doi: 10,1093 / 019515679X.001.0001
• Sandel, Michael J., 2002, "Što nije u redu s poboljšanjem", Predsjednikovo vijeće za bioetiku, dostupno na mreži.
• Savulescu, Julian, 2001, „Prokreativna dobrobit: zašto trebamo odabrati najbolju djecu“, Bioetika, 15 (5–6): 413–426. doi: 10,1111 / 1467-8519,00251
• Saxton, Marsha, 1997, „Prava o invalidnosti i selektivni pobačaj“. In Abortion Wars: A Halth Century of Borbe, 1950-2000, Rickie Solinger (ur.), Str. 374–395, Berkeley, Kalifornija: University of California Press.
• Schaffner, Kenneth F., 1969, "Watson-Crickov model i redukcionizam", Britanski časopis za filozofiju znanosti, 20 (4): 325–348. doi: 10,1093 / bjps / 20.4.325
• –––, 1993, Otkriće i objašnjenje u biologiji i medicini, Chicago, IL: University of Chicago Press.
• Scully, Jackie Leach, 2008, Bioetika invaliditeta: moralna tijela, moralna razlika. Lanham: Rowan & Littlefield Publishers, Inc.
• Silvers, Anita, 2016, „Filozofija i invalidnost: Što bi filozofija trebala učiniti?“, Res Philosophica, 93 (4): 843–863. doi: 10,11612 / resphil.1555
• Smith, David Livingstone, 2011, Manje od čovjeka: Zašto se rušimo, rušimo i istrijebljujemo druge, New York, NY: St. Martin's Press.
• Sober, Elliott i David Sloan Wilson, 1998., Unto others: Evolucija i psihologija nesebičnog ponašanja, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Spencer, Quayshawn Nigel Julian, 2018, „Rasna klasifikacija za medicinsku genetiku“, Filozofske studije, 175 (5): 1013–1037. doi: 10,1007 / s11098-018-1072-0
• Stern, Alexandra Minna, 2012, Govoreći o genima: priča o genetskom savjetovanju u Americi, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Tabery, James, 2014, Beyond Versus: Borba za razumijevanje interakcije prirode i njegovanja. Cambridge, MA: MIT Press.
• Waters, C. Kenneth, 1990., „Zašto anti-redukcionistički konsenzus neće preživjeti: slučaj klasične mendelske genetike“, PSA: Zbornik radova o dvogodišnjem sastanku Udruženja filozofije znanosti, Arthur Fine, Micky Forbes i Linda Wessels (ur.), 1990. (1): 125–139. doi: 10,1086 / psaprocbienmeetp.1990.1.192698
• –––, 2007, „uzroci koji čine razliku“:, časopis za filozofiju, 104 (11): 551–579. doi: 10.5840 / jphil2007104111
• Watson, JD i FHC Crick, 1953., "Molekularna struktura nukleinskih kiselina: struktura za deoksiriboznu nukleinsku kiselinu", Nature, 171 (4356): 737–738. doi: 10,1038 / 171737a0
• Wendell, Susan, 1996., Odbačeno tijelo. New York, NY: Routledge.
• Williams, GC, 1966, Adaptacija i prirodni odabir: Kritika neke trenutne evolucijske misli, Princeton, NJ: Princeton University Press.
• Wilson, David Sloan, 2015., Postoji li altruizam: kultura, geni i blagostanje drugih, New Haven, CT: Yale University Press.
• Yong, Ed, 2017, "Rat Zelanda na Novom Zelandu mogao bi promijeniti svijet", The Atlantic, 16. studenog 2017., dostupan putem interneta.
• Yudell, Michael, Dorothy Roberts, Rob DeSalle i Sarah Tishkoff, 2016, "Izbacivanje rase iz ljudske genetike", Science, 351 (6273): 564–565. doi: 10.1126 / science.aac4951

Akademske alate

	Kako navesti ovaj unos.
	Pregledajte PDF verziju ovog unosa na Društvu prijatelja SEP-a.
	Pogledajte ovu temu unosa na projektu Internet Filozofska ontologija (InPhO).
	Poboljšana bibliografija za ovaj unos na PhilPapersu, s vezama na njegovu bazu podataka.

Ostali internetski resursi

• Kanadski arhiv Eugenike
• Arhiv Eugenike laboratorija hladnog proljeća
• Istraživački centar za genetičke znanosti. Genetika
• Novozelandska inicijativa Predator Free 2050
• Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma: Kratka povijest i vremenska linija
• Priroda Što je DNK?
• Američki istraživački program za sve nas
• proslava Projekta Ljudski genom, 23. travnja 2003. (video, vrijeme izvođenja 03:26:30)
• CBC Radio, 2019., "Znanstvenici su genu ljudskog mozga postavili majmunima. Jesu li prešli liniju? ", Quirks and Quarks, 20. travnja 2019. Dostupno putem Interneta na: https://www.cbc.ca/radio/quirks/scientists-have-put-a-human-brain-gene-into- majmuni-imaju-oni su prešli-liniju-1.51 01890.