Populacijska Genetika

2023 Autor: Noah Black | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-08-25 04:38

Ulazna navigacija

• Sadržaj unosa
• Bibliografija
• Akademske alate
• Prijatelji PDF pregled
• Podaci o autoru i citiranju
• Povratak na vrh

Populacijska genetika

Prvo objavljeno pet rujna 22, 2006; suštinska revizija Thu 5. srpnja 2012

Populacijska genetika polje je biologije koja proučava genetski sastav biološke populacije i promjene u genetskom sastavu koje proizlaze iz djelovanja različitih čimbenika, uključujući prirodnu selekciju. Populacijski genetičari slijede svoje ciljeve razvijajući apstraktne matematičke modele dinamike frekvencije gena, pokušavajući izvući zaključke iz tih modela o vjerojatnim obrascima genetičke varijacije u stvarnoj populaciji i testiraju zaključke na osnovu empirijskih podataka. Dolje je prikazan niz snažnijih generalizacija koje proizlaze iz populacijsko-genetske analize.

Populacijska genetika usko je povezana s proučavanjem evolucije i prirodnom selekcijom, pa se često smatra teorijskim kamenčićem modernog darvinizma. To je zato što je prirodna selekcija jedan od najvažnijih čimbenika koji može utjecati na genetski sastav populacije. Prirodna selekcija događa se kada neke varijacije populacije umnožavaju druge varijante kao rezultat bolje prilagođavanja okolišu ili „opremanju“. Pretpostavke da su razlike u fitnessu djelomično posljedice genetskih razlika, to će uzrokovati da se s vremenom promijeni genetska struktura stanovništva. Proučavajući formalne modele promjene frekvencije gena, populacijski se genetičari stoga nadaju da će osvijetliti evolucijski proces i dopustiti da se istraže posljedice različitih evolucijskih hipoteza na kvantitativno precizan način.

Polje populacijske genetike nastalo je 1920-ih i 1930-ih, zahvaljujući radu RA Fisher-a, JBS Haldane-a i Sewall-a Wright-a. Njihovo postignuće bilo je objedinjavanje načela mendelove genetike, koja je ponovno otkrivena na prijelazu stoljeća, s darvinističkim prirodnim odabirom. Iako se kompatibilnost darvinizma s mendelovskom genetikom danas uzima zdravo za gotovo, u ranim godinama dvadesetog stoljeća nije bila. Mnogi rani Mendelijanci nisu prihvatili Darwinov "postupni" prikaz evolucije, vjerujući, umjesto toga, da se nove adaptacije moraju pojaviti u jednom mutacijskom koraku; obrnuto, mnogi rani darvinci nisu vjerovali u Mendeljevo nasljeđe, često zbog pogrešnog uvjerenja da je to nespojivo s procesom evolucijske modifikacije kako ga je opisao Darwin. Matematičkim razrađivanjem posljedica odabira koji djeluje na populaciju koja se pokorava Mendelovim pravilima o nasljeđivanju, Fisher, Haldane i Wright pokazali su da darvinizam i mendelizam nisu samo kompatibilni, već izvrsni bračni drugovi; ovo je igralo ključnu ulogu u stvaranju "ne-darvinističke sinteze" i objašnjava zašto je populacijska genetika zauzela tako ključnu ulogu u evolucijskoj teoriji.

Rasprava u nastavku strukturirana je na sljedeći način. Prvi dio prikazuje povijest populacijske genetike, usredotočujući se na glavne teme. Odjeljak 2 objašnjava Hardy-Weinbergov princip, jedan od najvažnijih koncepata populacijske genetike. Treći dio uvodi čitatelja u jednostavne populacijsko-genetske modele evolucijskog procesa i govori o njihovom značaju. Odjeljak 4. govori o statusu populacijske genetike u suvremenoj biologiji i nekim kritikama koje su suočene s njom. Odjeljak 5. bavi se nekim filozofskim pitanjima koja postavlja genetska populacija.

• 1. Podrijetlo populacijske genetike
• 2. Načelo Hardy-Weinberga

• 3. Populacijsko-genetski modeli evolucije

  • 3.1 Odabir na jednom mjestu
  • 3.2. Balans selekcije i mutacije
  • 3.3 Slučajni odlazak
  • 3.4 Migracije
  • 3.5 Nesretno parenje
  • 3.6 Dvoslojni modeli i povezivanje
• 4. Populacijska genetika i njeni kritičari
• 5. Filozofska pitanja u populacijskoj genetici
• Bibliografija
• Akademske alate
• Ostali internetski resursi
• Povezani unosi

1. Podrijetlo populacijske genetike

Da bismo shvatili kako nastaje populacijska genetika i da bismo shvatili njen intelektualni značaj, potreban je kratak izlet u povijest biologije. Darwinovo podrijetlo vrsta, objavljeno 1859., iznjedrilo je dvije glavne teze: prvo, da su moderne vrste porijeklom od zajedničkih predaka i, drugo, da je proces prirodne selekcije glavni mehanizam evolucijske promjene. Prva teza brzo je dobila prihvaćanje u znanstvenoj zajednici, ali druga nije. Mnogim je ljudima bilo teško prihvatiti da bi prirodna selekcija mogla igrati razjašnjavajuću ulogu koja se zahtijeva od Darwinove teorije. Ova situacija - prihvaćanje da se evolucija dogodila, ali je sumnja u Darwinov račun onoga što ju je uzrokovalo nastavila i dalje u dvadesetom stoljeću (Bowler 1988).

Suprotnost prirodnoj selekciji bila je razumljiva, jer je Darwinova teorija, iako uvjerljiva, sadržavala veliku prazninu: prikaz mehanizma nasljeđivanja. Da bi došlo do evolucije prirodnim odabirom, potrebno je da roditelji imaju tendenciju da liče na svoje potomstvo; u protivnom, osobine koje poboljšavaju fitness neće imati tendenciju širenja kroz populaciju. (Na primjer, ako brze zebre ostave više potomstva od sporih, to će dovesti do evolucijske promjene samo ako su potomci brzih zebri brzi trkači.) U porijeklu, Darwin se oslanjao svoj argument na uočenu činjenicu da potomci imaju tendenciju da nalikuju njihovim roditeljima - „jak princip nasljeđivanja“- priznajući da ne zna zašto je to tako. Darwin je kasnije pokušao eksplicitnu teoriju nasljeđivanja koja se temelji na hipotetskim entitetima zvanim 'dragulji',ali pokazalo se da ustvari nemaju nikakvu osnovu.

Darwina je duboko zabrinulo to što nije pravilno shvatio mehanizam nasljeđivanja, jer mu nije uspjelo pobiti jedan od najmoćnijih prigovora svojoj cjelokupnoj teoriji. Da bi se populacija razvijala prirodnim odabirom, pripadnici populacije moraju varirati - ako su svi organizmi identični, ne može se dogoditi selekcija. Dakle, za odabir da bi se postupno modificirala populacija u dužem vremenskom razdoblju, na način koji je predložio Darwin, potrebna je stalna ponuda varijacija. To je bila osnova za čuveni prigovor Fleeming Jenkins na Darwina, naime da će se raspoložive varijacije prebrzo iskoristiti. Jenkinsovo obrazloženje pretpostavljalo je „miješanje” teorije nasljeđivanja, tj. Da su fenotipske osobine potomstva „spoj” roditelja. (Tako, na primjer, ako se čovjek s kratkim i visokim organizmom,visina potomstva bit će posredna između njih dvoje.) Jenkins je tvrdio da će, s obzirom na miješanje nasljedstva, spolno reproducirajuća populacija postati fenotipsko homogena u samo nekoliko generacija, daleko kraća od broja generacija potrebnih za prirodnu selekciju za proizvodnju složenih adaptacija.

Srećom po Darwinovoj teoriji, nasljeđivanje zapravo ne funkcionira onako kako je Jenkins mislio. Vrsta nasljeđivanja koju nazivamo 'Mendelian', nakon Gregora Mendela, 'je čestica', a ne 'miješanje', potomstvo nasljeđuje diskretne nasljedne čestice (gene) od svojih roditelja, što znači da seksualna reprodukcija ne umanjuje nasljedne varijacije prisutne u populacija. (Pogledajte odjeljak 2, "Hardy-Weinbergov princip", dolje.) Međutim, do ove realizacije je trebalo dugo vremena iz dva razloga. Prvo, Mendelovo djelo znanstvena je zajednica zaobišla četrdeset godina. Drugo, čak i nakon ponovnog otkrića Mendelovog djela na prijelazu dvadesetog stoljeća, raširilo se mišljenje da su darvinistička evolucija i Mendeljevo nasljeđivanje nespojivi. Rani Mendelijanci nisu prihvatili da prirodna selekcija igra važnu ulogu u evoluciji, pa nisu bili dobro raspoloženi da vide da je Mendel dao Darwinovoj teoriji potreban životni put. Sinteza darvinizma i mendelizma, koji su obilježili rađanje moderne populacijske genetike, postignuta je dugim i mučnim putem (Provine 1971).

Ključne ideje Mendelove teorije nasljeđivanja izravne su. U svom eksperimentalnom radu na biljkama graška Mendel je uočio neobičnu pojavu. Započeo je s dvije 'čiste uzgojne' linije: jedna je tvorila biljke s okruglim sjemenkama, a druga zgužvana sjemena. Zatim ih je prekrižio kako bi proizveo prvu generaciju kćeri (F1 generacija). Sve biljke F1 imale su okrugle sjemenke - naborana osobina je nestala iz stanovništva. Mendel je zatim ukrštao biljke F1 međusobno kako bi proizveo F2 generaciju. Zapanjujuće je da je otprilike jedna četvrtina F2 biljaka imala nagurano sjeme. Dakle, naborana osobina se vratila, preskačući naraštaj.

Mendel je ova i slična zapažanja objasnila na sljedeći način. Hipotezirao je da svaka biljka sadrži par 'faktora' koji zajedno određuju neki aspekt njenog fenotipa - u ovom slučaju oblik sjemena. Biljka nasljeđuje jedan faktor od svakog od svojih roditelja. Pretpostavimo da postoji jedan faktor za okruglo sjeme (R), a drugi za zgužvano sjeme (W). Tada postoje tri moguće vrste biljaka: RR, RW i WW. RR biljka će imati okrugla sjemena, a biljka iz svijeta rastrgana sjeme. Što je s RW postrojenjem? Mendel je sugerirao da će imati okrugla sjemena - R faktor je "dominantan" nad W faktorom. Tada bi se opažanja mogla lako objasniti. Početne čisto uzgajajuće linije bile su RR i WW. Biljke F1 nastale su križanjem RR × WW, pa su sve vrste RW imale i okruglo sjeme. Postrojenja F2 nastala su križanjem RW × RW,tako da je sadržavala mješavinu vrsta RR, RW i WW. Ako pretpostavimo da svaki roditelj RW prenosi R i W faktore na svoje potomstvo s jednakom vjerojatnošću, tada bi biljke F2 sadržavale RR, RW i WW u omjeru 1: 2: 1. (Ova pretpostavka poznata je kao Mendelov prvi zakon ili Zakon segregacije.) Budući da i RR i RW imaju okrugla sjemena, to objašnjava zašto su tri četvrtine biljaka F2 imale okruglo sjeme, a jedna četvrtina zgužvano sjeme.

Očito je da je naše moderno razumijevanje nasljednosti znatno sofisticiranije od Mendelovog, ali ključni elementi Mendelove teorije - diskretne nasljedne čestice koje dolaze u različitim vrstama, dominacijom i recesivnošću, kao i zakon segregacije - pokazali su se u biti ispravnim. Mendelovi "faktori" su geni suvremene populacijske genetike, a alternativni oblici koje faktor može imati (npr. R u odnosu na W u primjeru biljke graška) poznati su kao aleli gena. Zakon segregacije objašnjava se činjenicom da tijekom gametogeneze svaka gameta (spolna ćelija) prima samo jedan od parova kromosoma od svog matičnog organizma. Ostali aspekti Mendelove teorije izmijenjeni su u svjetlu kasnijih otkrića. Mendel je smatrao da većinu fenotipskih osobina kontrolira jedan par faktora,poput oblika sjemena u njegovim biljkama graška, ali sada je poznato da na većinu osobina utječe mnogo parova gena, a ne samo jedan. Mendel je vjerovao da se parovi faktora odgovornih za različite osobine (npr. Oblik sjemena i boja cvijeta) razdvajaju neovisno jedan o drugom, ali sada znamo da to ne mora biti tako (vidjeti odjeljak 3.6, "Dvociklistički modeli i povezanost", ispod). Unatoč tim točkama, Mendelova teorija označava prekretnicu u našem razumijevanju nasljeđivanja.s teorija označava prekretnicu u našem razumijevanju nasljeđivanja.s teorija označava prekretnicu u našem razumijevanju nasljeđivanja.

Ponovno otkriće Mendelovog rada 1900. godine nije dovelo do toga da se znanstvena zajednica preko noći pretvori u Mendelizam. Tada je dominantan pristup proučavanju nasljednosti biometrija koju je predvodio Karl Pearson u Londonu, a koja je uključivala statističku analizu fenotipske varijacije pronađene u prirodnim populacijama. Biometričare su uglavnom zanimale kontinuirano različite osobine poput visine, a ne "diskretne" osobine poput oblika sjemena koje je proučavao Mendel, a općenito su bili vjernici darvinističkog postupanja. Biometričari su bili protiv Mendelijanaca, na čelu s Williamom Batesonom, koji je naglasio diskontinuirane varijacije i vjerovao je da se velike prilagodljive promjene mogu proizvesti jednim mutacijskim koracima, a ne kumulativnim prirodnim odabirom la Darwina. Izbila je žestoka prepirka između biometričara i Mendelijanaca. Kao rezultat toga, Mendelijevo nasljedstvo postalo je povezano s protuarvinističkim pogledom na evoluciju.

Populacijska genetika kakvu danas poznajemo nastala je iz potrebe da se Mendel pomiri s Darwinom, potreba koja je postajala sve hitnija kako su se počeli gomilati empirijski dokazi za Mendelijevo nasljeđivanje. Prva značajna prekretnica bio je rad RA Fishera iz 1918., „Povezanost rodbine s pretpostavkom mendelijskog nasljedstva“, koji je pokazao kako se biometrijske i mendelijske istraživačke tradicije mogu objediniti. Fisher je pokazao da ako bi na neku kontinuiranu osobinu, npr. Visinu, utjecao veliki broj mendelskih čimbenika, od kojih je svaki imao malu razliku u svojstvu, tada će osobina pokazati približno normalnu raspodjelu u populaciji. Budući da se nadalo se da darvinski proces najbolje djeluje na kontinuirano različite osobine,pokazivanje da je raspodjela takvih osobina kompatibilna s mendelizmom bio je važan korak ka usklađivanju Darwina s Mendelom.

Potpuno pomirenje postignuto je 1920-ih i ranih 30-ih, zahvaljujući matematičkom radu Fishera, Haldanea i Wrighta. Svaki od ovih teoretičara razvio je formalne modele kako bi istražio kako će prirodna selekcija i druge evolucijske sile poput mutacije vremenom modificirati genetski sastav mendelijske populacije. Ovaj je rad označio veliki korak naprijed u našem razumijevanju evolucije, jer je omogućio da se posljedice različitih evolucijskih hipoteza istraže kvantitativno, a ne samo kvalitativno. Verbalni argumenti o tome što se prirodna selekcija nije mogla postići ili ne, ili o obrascima genetske varijacije do koje bi moglo nastati, zamijenjeni su eksplicitnim matematičkim argumentima. Strategija osmišljavanja formalnih modela koji bi osvijetlili proces evolucije i dalje je dominantna istraživačka metodologija u suvremenoj populacijskoj genetici.

Između Fishera, Haldanea i Wrighta postojale su važne intelektualne razlike, od kojih su neke ostavile naslijeđe na daljnji razvoj teme. Jedna se razlika odnosila na njihov odnos prema prirodnoj selekciji. Fisher i Haldane bili su snažni darvinci - vjerovali su da je prirodna selekcija daleko najvažniji faktor koji utječe na genetski sastav populacije. Wright nije umanjio ulogu prirodne selekcije, ali je vjerovao da su i faktori slučajnosti igrali presudnu ulogu u evoluciji, kao i migracija između konstitutivnih populacija vrsta (vidi odjeljke 3.3., "Slučajni pomicanje" i 3.4., "Migracije".) Srodna razlika je u tome što je Wright naglasio puno veće epistaze ili ne-aditivne interakcije između gena unutar jednog genoma, u mnogo većoj mjeri nego Fisher ili Haldane. Unatoč tim razlikama, rad sve trojice bio je nevjerojatno konsonantan u ukupnom pristupu.

2. Načelo Hardy-Weinberga

Princip Hardy-Weinberga, koji su 1908. otkrili GH Hardy i W. Weinberg, jedno je od najjednostavnijih i najvažnijih načela populacijske genetike. Za ilustraciju načela razmotrite veliku populaciju organizama koji se reproduciraju na spolni način. Za organizme se pretpostavlja da su diploidi, što znači da sadrže dvije kopije svakog kromosoma, po jednu koja je primljena od svakog roditelja. Gamete koje proizvode su haploidne, što znači da sadrže samo po jedan par kromosoma. Tijekom seksualne fuzije, dvije haploidne gamete spajaju se u tvorbu diploidne zigote, koja potom raste i razvija se u odrasli organizam. Većina višećelijskih životinja i mnoge biljke imaju životni ciklus ove vrste.

Pretpostavimo da je u danom lokus ili kromosomskih „utor”, postoje dva moguća alele, A ₁ i A ₂; pretpostavlja se da je lokus na autosomu, a ne na spolnom kromosomu. S obzirom na predmetni lokus, postoje tri moguća genotipa u populaciji: A ₁ A ₁, A ₁ A ₂ i A ₂ A ₂ (baš kao što je gore navedeno u primjeru biljke graška Mendela). Organizmi s genotipima A ₁ A ₁ i A ₂ A ₂ nazivaju se homozigoti _; one s A ₁ A ₂genotip su heterozigoti. Odnosi, odnosno relativne frekvencije, tri genotipa u ukupnoj populaciji mogu se označiti f (A ₁ A ₁), f (A ₁ A ₂) i f (A ₂ A ₂), pri čemu f (A ₁ A ₁₎) + f (A ₁ A ₂) + f (A ₂ A ₂) = 1. Pretpostavlja se da su ove genotipske frekvencije iste i za mužjake i za žene. Relativne frekvencije alela A i B u populaciji mogu se označiti p i q, gdje je p + q = 1.

Hardy-Weinbergov princip govori o odnosu alelnih i genotipskih frekvencija. Kaže da ako je parenje slučajno u populaciji i ako su evolucijske sile prirodne selekcije, mutacije, migracije i odljevaka odsutne, tada će se u potomstvu generacije genotipske i alelne frekvencije povezati sljedećim jednostavnim jednadžbama:

f (A ₁ A ₁) = p ², f (A ₁ A ₂) = 2 pq, f (A ₂ A ₂) = q ²

Nasumično parenje znači odsutnost genotipske korelacije između partnera za parenje, tj. Vjerojatnost da se neki organizam pari s partnerom A ₁ A ₁, na primjer, ne ovisi o vlastitom genotipu organizma, i slično na vjerojatnosti parenja s partner jedne od druge dvije vrste.

To slučajno parenje će dovesti do toga da se genotipovi nalaze u gornjim omjerima (takozvane Hardy-Weinbergove proporcije) posljedica je Mendelovog zakona segregacije. Da biste to vidjeli, imajte na umu da je slučajno parenje zapravo ekvivalentno potomstvu koje nastaje slučajnim odabirom parova gameta iz velikog 'bazena gameta' i spajanjem ih u zigotu. Bazen gameta sadrži sve uspješne gamete matičnih organizama. Budući da pretpostavljamo da nema izbora, svi roditelji daju jednak broj gameta u bazen. Prema zakonu segregacije, heterozigota A ₁ A ₂ proizvodi gamete koji nose A ₁ i A ₂aleli u jednakom omjeru. Stoga će relativne frekvencije alela A i B u bazenu gameta biti iste kao u roditeljskoj populaciji, naime p i q. S obzirom da je bazen gamete vrlo velik, kada nasumično odaberemo parove gameta iz bazena, dobit ćemo naručene genotipske parove {A ₁ A ₁ }, {A ₁ A ₂ }, {A ₂ A ₁ }, { A ₂ A ₂ } u proporcijama p ²: pq: qp: q ². Ali redoslijed nije važan, pa možemo razmotriti {A ₁ A ₂ } i {A ₂ A ₁} parovi kao ekvivalent, dajući proporcije Hardy-Weinberga za genotipove neuređenih potomaka.

Ova jednostavna izvedba principa Hardy-Weinberg bavi se s dva alela na jednom mjestu, ali lako se može proširiti na više alela. (Proširenje na više od jednog lokusa je zamršenije; vidjeti odjeljak 3.6, "Dvociklistički modeli i povezivanje", dolje.) Za slučaj s više alela, pretpostavimo da na lokusu postoji n alela, A ₁ … A _n, s relativnim frekvencije p ₁ … p _n respektivno, gdje je p ₁ + p ₂ +… + p _n = 1. Pretpostavljajući opet da je populacija velika, parenje je slučajno, evolucijske sile su odsutne i Mendelov zakon segregacije se drži, a zatim u potomstvo generacija frekvencija A _i A _igenotip će biti p _i ², a frekvencija (neuređenog) A _i A _j genotipa (i ≠ j) bit će 2 p _i p _j. Lako je vidjeti da su dva gornja slučaja poseban slučaj ovog generaliziranog načela.

Ono što je važno, bez obzira na početne genotipske proporcije, nasumično parenje automatski će stvoriti potomstvo u proporcijama Hardy-Weinberga (za jednotične genotipove). Dakle, ako se generacije ne preklapaju, tj. Roditelji umiru čim se reproduciraju, potreban je samo jedan krug slučajnog parenja kako bi se postigao omjer Hardy-Weinberga u cijeloj populaciji; ako se generacije preklapaju, potrebno je više od jednog kruga slučajnog parenja. Nakon postizanja proporcija Hardy-Weinberga, one će se zadržati u sljedećim generacijama sve dok se populacija nastavi nasumično pariti i na nju ne utječu evolucijske sile poput selekcije, mutacije itd. Kaže se da je stanovništvo u Hardy-Weinbergu ravnoteža - što znači da su genotipske proporcije stalne iz generacije u generaciju.

Važnost principa Hardy-Weinberg leži u činjenici da sadrži rješenje problema miješanja tog uznemirenog Darwina. Kao što smo vidjeli, Jenkins je tvrdio da će se seksualnom reprodukcijom različitosti u populaciji vrlo brzo iscrpiti. Ali princip Hardy-Weinberga uči nas da to nije tako. Seksualna reprodukcija nema svojstvenu tendenciju uništavanja genotipskih varijacija prisutnih u populaciji, jer su genotipske proporcije u generacijama konstantne, s obzirom na gore navedene pretpostavke. Istina je da prirodna selekcija često uništava varijacije, te je stoga homogenizirajuća sila; ali to je sasvim druga stvar. Prigovor „miješanja“bio je da bi seksualno miješanje samo po sebi stvorilo homogenost, čak i ako nema izbora, a načelo Hardy-Weinberga pokazuje da to nije istina.

Još jedna prednost principa Hardy-Weinberga je ta što on uvelike pojednostavljuje zadatak modeliranja evolucijskih promjena. Kada je populacija u ravnoteži Hardy-Weinberga, moguće je pratiti genotipski sastav populacije izravnim praćenjem alelnih frekvencija (ili gametskih frekvencija). Da je to tako, jasno je, jer ako znamo relativne frekvencije svih alela (na jednom lokusu) i znamo da je populacija u ravnoteži Hardy-Weinberga, cijela raspodjela frekvencija genotipa može se lako izračunati. Da populacija nije bila u ravnoteži Hardy-Weinberg, morali bismo izričito pratiti same frekvencije genotipa, što je složenije.

Zbog toga mnogi populacijski genetski modeli pretpostavljaju da Hardy-Weinbergova ravnoteža dobiva; kao što smo vidjeli, ovo je isto pretpostavka da je parenje slučajno s obzirom na genotip. No je li ta pretpostavka empirijski uvjerljiva? Odgovor je ponekad, ali ne uvijek. Na primjer, u ljudskoj populaciji parenje je blizu slučajnog u odnosu na ABO krvnu skupinu, pa se genotip koji određuje krvna grupa nalazi u približno Hardy-Weinbergovim omjerima u mnogim populacijama (Hartl 1980). Ali parenje nije slučajno s obzirom na visinu; naprotiv, ljudi imaju tendenciju da odaberu prijatelje slične visine. Dakle, ako uzmemo u obzir genotip koji utječe na visinu, parenje neće biti slučajno s obzirom na ovaj genotip (vidi odjeljak 3.5 'Nesretno parenje').

Genetičar WJ Ewens napisao je o principu Hardy-Weinberga, "ne događa se često da je najvažnija teorema bilo kojeg predmeta najlakša i najlakše izvedena teorema za taj predmet" (1969, str. 1). Glavna važnost načela, kako Ewens naglašava, nije dobitak matematičke jednostavnosti koju dopušta, što je jednostavno korisna nuspojava, već ono što nas uči o očuvanju genetske varijacije u seksualno reproduktivnoj populaciji.

3. Populacijsko-genetski modeli evolucije

Populacijski genetičari obično definiraju 'evoluciju' kao bilo kakvu promjenu u genetskom sastavu populacije tijekom vremena. Četiri čimbenika koji mogu dovesti do takve promjene su: prirodna selekcija, mutacija, slučajni genetski odljev i migracija u ili van populacije. (Peti faktor - promjena u obrascu parenja - može promijeniti genotip, ali ne i frekvencije alela; mnogi teoretičari ne bi ovo računali kao evolucijsku promjenu.) Ukratko je dan uvod u standardni populacijsko-genetski tretman svakog od ovih faktora. ispod.

3.1 Odabir na jednom mjestu

Prirodna selekcija događa se kada neke genotipske varijante populacije uživaju prednost u preživljavanju ili razmnožavanju u odnosu na druge. Najjednostavniji populacije genetski-model pretpostavlja prirodne selekcije jednu autosomno lokusa s dva alela, A ₁ i A ₂, kao gore. Tri diploidna genotipa A ₁ A ₁, A ₁ A ₂ i A ₂ A ₂ imaju različite mogućnosti, označene sa w ₁₁, w ₁₂ i w ₂₂odnosno. Pretpostavlja se da ove sposobnosti budu generacije konstantne. Prikladnost genotipa u ovom se kontekstu može definirati kao prosječni broj uspješnih gameta koje organizam tog genotipa doprinosi sljedećoj generaciji - što ovisi o tome koliko je dobro organizam preživio, koliko sazrijevanja postiže i koliko je plodan., Ako nisu svi ₁₁, w ₁₂ i w ₂₂ jednaki, tada će se dogoditi prirodna selekcija, što će možda dovesti do promjene genetskog sastava populacije.

Pretpostavimo da je u početku, to jest prije nego što je odabir operiran, genotipovi zigota u Hardy-Weinberg omjerima i frekvencije na A ₁ i A ₂ alela su p i q, u kojem su p + q = 1. zigote potom rastu do odrasle dobi i reproduciraju, stvarajući novu generaciju zigota potomaka. Naš zadatak je izračunati frekvencije A ₁ i A ₂ u drugoj generaciji; Označimo ih p, odnosno q ', gdje je p' + q '= 1. (Imajte na umu da u obje generacije smatramo genske frekvencije u fazi zigota; one se mogu razlikovati od frekvencija gena odraslih ako postoji različito preživljavanje..)

U prvoj generaciji genotipske frekvencije u fazi zigote su p ², 2 pq i q ² za A ₁ A ₁, A ₁ A ₂, A ₂ A ₂, po zakonu Hardy-Weinberga. Tri genotipa proizvode uspješne gamete proporcionalno njihovim sposobnostima, tj. U omjeru w ₁₁: w ₁₂: w ₂₂. Prosječna kondicija u populaciji je w = p ² w ₁₁ + 2 pqw ₁₂ + q ² w ₂₂, tako da je ukupan broj uspješnih proizvedenih gameta N w, gdje je N veličina populacije. Pod pretpostavkom da nema mutacija, te da Mendela zakon segregacije drži, onda A klase _{1 jedan} organizam će proizvoditi samo _jedan gamete, A _{2 2} organizam će proizvesti samo _dva gameta i A _{1 2} organizam će proizvoditi a ₁ i a ₂ gameta u jednakom omjeru. Stoga, udio A ₁ gameta, a time i frekvencija na A ₁ alela u druge generacije u zygotic fazi je:

p '	=	[N p 2 w 11 + ½ (N 2 pq w 12)] / N w
	=	(p 2 w 11 + pq w 12) / w	(1)

Jednadžba (1), poznat kao „povratak” jednadžba-izražava frekvenciju na A ₁ alela u druge generacije u smislu učestalosti u prve generacije. Promjena učestalosti među generacijama može se tada napisati kao:

Δ str	=	p '- str
	=	(p 2 w 11 + pq w 12) / w - str
	=	pq [p (w 11 - w 12) + q (š 12 - š 22)] / w	(2)

Ako Δ p> 0, tada je prirodna selekcija dovela na A ₁ alel za povećanje učestalosti; Ako Δ p <0, tada odabir dovela na A ₂ alel na povećanje frekvencije. Ako je Δ p = 0, tada nije došlo do promjene frekvencije gena, tj. Sustav je u alelnoj ravnoteži. (Međutim, imajte na umu da uvjet Δ p = 0 ne znači da nije došlo do prirodnog odabira; uvjet za to je w ₁₁ = w ₁₂ = w _22. Moguće je da se prirodni odabir dogodi, ali nema utjecaja na frekvencije gena.)

Jednadžbe (1) i (2), precizno pokazuju, kako će kondicijske razlike među genotipima dovesti do evolucijske promjene. To nam omogućava istražiti posljedice različitih različitih selektivnih režima.

Pretpostavimo da je prvo masa ₁₁ > masa ₁₂ > w ₂₂, odnosno A _{1 1} homozigot je monter od _{1 2} heterozigot, što pak monter nego na A _{2 2} homozigot. Uvidom u jednadžbu (2), možemo vidjeti da Δ p mora biti pozitivan (sve dok ni p ni q nije nula, u tom slučaju Δ p = 0). Tako je u svakoj generaciji, frekvencija na A ₁ alel bit će veća nego u prethodnoj generaciji, dok je na kraju dođe fiksaciju i A ₂ alel je eliminiran iz populacije. Jednom A ₁alel dosegne fiksacija, odnosno p = 1 i q = 0, dalje evolucijske promjene će se dogoditi, jer ako je p = 1 onda Δ p = 0. To ima smisla inutitively: od A ₁ alela stiče fitness prednost na organizme koji nose njegova relativna učestalost u populaciji povećat će se s generacije u generaciju dok je ne utvrdi.

Očito je da se analogno zaključivanje primjenjuje u slučaju kada w ₂₂ > w ₁₂ > w ₁₁. Jednadžba (2) kaže da je Δ p onda mora biti negativan, tako dugo dok ni p, niti q je nula, pa A ₂ alel će pomesti fiksacije eliminira ₁ alel.

Zanimljivija situacija nastaje kada je heterozigota superiornija u kondiciji oba homozigota, tj. W ₁₂ > w ₁₁ i w ₁₂ > w ₂₂ - fenomen poznat kao heteroza. Intuitivno je jasno što bi se trebalo dogoditi u ovoj situaciji: treba postići ravnotežnu situaciju u kojoj su oba alela prisutna u populaciji. Jednadžba (2) potvrđuje ovu intuiciju. Lako je vidjeti da je Δ p = 0 ako je neki alel prešao na fiksaciju (tj. Ako je p = 0 ili q = 0), ili, treće, ako se dobije sljedeći uvjet:

p (w ₁₁ - w ₁₂) + q (w ₁₂ - w ₂₂) = 0

koja se svodi na

p = p * = (w ₁₂ - w ₂₂) / (w ₁₂ - w ₂₂) + (w ₁₂ - w ₁₁)

(Zvezdica označava da je ovo stanje ravnoteže.) Budući da p mora biti negativan, ovaj se uvjet može zadovoljiti samo ako postoji superiornost heterozygote ili heterozygote inferiornost; predstavlja ravnotežno stanje populacije u kojoj su prisutna oba alela. Ova je ravnoteža poznata kao polimorfna, za razliku od monomorfnih ravnoteža koje nastaju kada je bilo koji od alela krenuo u fiksaciju. Mogućnost polimorfne ravnoteže prilično je značajna. Uči nas da prirodna selekcija neće uvijek stvoriti genetsku homogenost; u nekim slučajevima selekcija čuva genetsku varijaciju koja se nalazi u populaciji.

Pomoću jednostavnog populacijsko-genetskog modela moguće je riješiti brojna pitanja o prirodnoj selekciji. Na primjer, ugradnjom parametar koji mjeri fitness razlike između genotipova, možemo proučavati stopu evolucijske promjene, dopuštajući nam da postavljaju pitanja kao što su: koliko generacija su potrebne za izbor povećati učestalost na A ₁ alela od 0,1 do 0,9? Ako je određeni štetni alel recesivan, koliko će vremena trebati da se eliminira iz populacije, nego ako je dominantan? Dopuštajući da se takva pitanja formulišu i odgovore, populacijski genetičari unijeli su matematičku strogost u teoriju evolucije, do mjere koja bi se činila nezamislivom u Darwinovo doba.

Naravno, gore opisani jednosmjerni model previše je jednostavan da bi se mogao primijeniti na mnogim populacijama iz stvarnog života jer uključuje pojednostavljivanje pretpostavki koje vjerojatno neće biti istinite. Odabir je rijetko jedina evolucijska sila koja djeluje, genotipske podobnosti vjerojatno neće biti konstantne u generacijama, Mendelijeva segregacija ne drži uvijek točno, i tako dalje. Mnogo istraživanja u populacijskoj genetici sastoji se u osmišljavanju realističnijih evolucijskih modela koji se oslanjaju na manje pojednostavljujućih pretpostavki i tako su složeniji. No, jednosmjerni model ilustrira suštinu populacijsko-genetskog rasuđivanja i popratno pojašnjenje evolucijskog procesa koji on donosi.

3.2. Balans selekcije i mutacije

Mutacija je krajnji izvor genetske varijacije, sprječavajući populaciju da postane genetski homogena u situacijama u kojima bi inače bile. Kad se mutacija uzme u obzir, zaključke iz prethodnog odjeljka potrebno je izmijeniti. Čak i ako je jedan alel selektivno superiorniji od svih ostalih na određenom lokusu, on se neće popraviti u populaciji; ponavljajuća mutacija osigurat će da su drugi aleli prisutni na niskoj frekvenciji, čime će se održati stupanj polimorfizma. Populacijski genetičari dugo su bili zainteresirani istražiti što se događa kad selekcija i mutacija djeluju istovremeno.

Nastavljajući s našim jednom lokusu, dva alela modela, pretpostavimo da A _jedan alel je selektivno superioran u odnosu na A ₂, ali ponavljana mutacija od A ₁ do A ₂ sprečava ₁ od širenja do fiksacije. Stopa mutacije od A ₁ do A ₂ po generaciji, odnosno udio čine A ₁ alela koji mutirati u svakoj generaciji, označen u. (Empirijska procjena mutacija stope su obično u području od 10 ^-6.) Natrag mutacije od ₂ do A ₁ može se zanemariti, jer smo uz pretpostavku da A ₂alel je u populaciji vrlo niska učestalost, zahvaljujući prirodnoj selekciji. Što se događa s dinamikom frekvencije gena pod ovim pretpostavkama? Povlačenje jednadžba (1), koji izražava učestalost na A ₁ alela u smislu učestalosti prethodne generacije. Budući da određene frakcije (u) A ₁ alela će mutiran u ₂, ova jednadžba ponavljanje se mora mijenjati kako bi:

p '= (p ² w ₁₁ + pqw ₁₂) (1 - u) / w

uzeti u obzir mutacije. Kao i prije, ravnoteža se postiže kada je p '= p, tj. Δ p = 0. Stoga je uvjet za ravnotežu:

p = p * = (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w

(3)

Korisno pojednostavljenje jednadžbe (3) može se postići davanjem nekih pretpostavki o genotipskim sposobnostima i usvajanjem nove oznake. Pretpostavimo da A ₂ alel je potpuno recesivna (kao što je često slučaj štetnih mutacija). To znači da su genotipovi A ₁ A ₁ i A ₁ A ₂ identični. Stoga Genotipske fitnesses može biti napisana w ₁₁ = 1, w ₁₂ = 1, m ₂₂ = 1 - S, gdje s označuje razlike u sposobnosti za A _{2 2} homozigot od one druge dvije genotipova. (E je poznat kao selekcijski koeficijenta od A ₂A ₂). Budući da se uz pretpostavku da A ₂ alel je štetan, slijedi da je s> 0, zamjenom tih genotip fitnesses u jednadžbi (3) daje:

p * = p (1 - u) / p ² + 2 pq + q ² (1 - s)

što se svodi na:

p * = 1 - (u / s) ^½

ili slično (budući da je p + q = 1):

q * = (u / s) ½

(4)

Jednadžba (4) daje ravnotežni frekvenciju na A ₂ alela, pod pretpostavkom da je u potpunosti recesivno. Imajte na umu da kako se i povećava, q * se povećava. To je vrlo intuitivno: što je veća brzina mutacija iz A ₁ do A ₂, veća frekvencija A ₂ koja se može održavati u ravnoteži, za danu vrijednost s. Suprotno tome, kako se s povećava, q * opada. To je ujedno i intuitivno: jača selekcija protiv ₂ A ₂ homozigot, niži je ravnotežna frekvencija ₂, za danu vrijednost u.

To je lako vidjeti zašto jednadžba (4) se kaže da opiše izbor-mutacija bilance prirodna selekcija kontinuirano uklanjanje ₂ alela iz populacije, a mutacija je stalno ponovno stvaraju ih. Jednadžba (4) govori nam ravnoteže frekvenciju ₂ koji će se održavati, kao funkcija stope mutacije od ₁ do A ₂ i magnitude selektivne štetu koju je pretrpio u A ₂ A ₂ homozigot. Važnije, jednadžba (4) izveden je pod pretpostavkom da A ₂ alel je potpuno recesivno, odnosno da A _{1 2} heterozigot se fenotipski identičan A ₁₁ homozigot. Međutim, to je jednostavno izvesti slične jednadžbe za slučajeve gdje A ₂ alel je dominantan, ili djelomično dominantan. Ako je A ₂ je dominantan, ili djelomično dominantan, njegova ravnoteža frekvencija će biti manji nego da je potpuno recesivno; za odabir je učinkovitije ukloniti ga iz populacije. Štetni alel koji je recesivan može se "sakriti" u heterozigote i tako izbjeći moć selekcije, ali dominantni alel ne može.

Prije napuštanja ove teme treba imati na umu jednu konačnu točku. Naša rasprava usredotočena je isključivo na štetne mutacije, tj. One koje smanjuju kondiciju organizma domaćina. Ovo može izgledati neobično, s obzirom da korisne mutacije igraju tako presudnu ulogu u evolucijskom procesu. Razlog je taj što je u populacijskoj genetici glavna briga razumjeti uzroke genetske varijabilnosti koja se nalazi u biološkoj populaciji. Ako je gen koristan, prirodna selekcija vjerojatno će biti glavna odrednica njegove ravnotežne frekvencije; stopa sporadične mutacije tog gena igrat će u najmanju ruku manju ulogu. Samo tamo gdje je gen štetan, mutacija igra glavnu ulogu u njegovom održavanju u populaciji.

3.3 Slučajni odlazak

Slučajni genetski pomic se odnosi na slučajne fluktuacije u frekvenciji gena koje nastaju u ograničenoj populaciji; može se zamisliti kao vrsta 'pogreške u uzorkovanju'. U mnogim evolucijskim modelima pretpostavlja se da je populacija beskonačna ili vrlo velika, upravo da bi se apstrahirala daleko od slučajnih kolebanja. No, iako matematički pogodno, ta je pretpostavka često nerealna. U stvarnom će životu čimbenici slučajnosti uvijek igrati ulogu, posebno u malom stanovništvu. Izraz "slučajni pomicanje" ponekad se koristi u širem smislu kako bi se označio bilo koji stohastički faktori koji utječu na frekvenciju gena u populaciji, uključujući na primjer fluktuacije u preživljavanju i uspjeh parenja; a ponekad u užem smislu,odnositi se na slučajno uzorkovanje gameta radi formiranja generacije potomstva (što nastaje zato što organizmi proizvode mnogo više gameta nego što će ih ikada pretvoriti u oplođenu zigotu). Ovdje se koristi širi smisao.

Da biste razumjeli prirodu slučajnog pomicanja, razmotrite jednostavan primjer. Populacija sadrži samo deset organizama, pet tipa A i pet tipa B; organizmi se razmnožavaju aseksualno i rađaju potomke iste vrste. Pretpostavimo da nijedan tip nije selektivno superiorniji od drugog - oba su podjednako dobro prilagođena okolišu. Međutim, to ne znači da će dvije vrste proizvesti identičan broj potomaka, jer mogu imati ulogu igrači. Na primjer, moguće je da bi svi tipovi B mogli umrijeti slučajno prije reprodukcije; u tom će slučaju frekvencija B u drugoj generaciji pasti na nulu. Ako je tako, tada je pad B tipa (a time i širenje A tipa) rezultat nasumičnog nanošenja. Evolucionisti su često zainteresirani znati je li promjena promjene frekvencije gena rezultat pomaka, odabira,ili neka kombinacija to dvoje.

Oznaka "slučajni odlazak" pomalo je zabludna. Rekavši da je širenje tipa A posljedica slučajnog odljeva ili slučajnosti, ne znači da ne može se pronaći uzrok njegovog širenja. U teoriji, mogli bismo pretpostaviti potpunu priročnu priču o tome zašto je svaki organizam u populaciji ostavio točno onoliko potomaka. Pripisujući evolucijsku promjenu slučajnom pomicanju, ne negiramo da postoji takva kauzalna priča. Umjesto toga, mislimo da širenje A tipa nije bilo zbog njegove prilagodljive superiornosti nad B tipom. Drugim rečima, tipovi A i B imali su isti očekivani broj potomaka, pa su podjednako odgovarali; ali A tipovi su imali veći stvarni broj potomaka. U ograničenoj populaciji stvarni reproduktivni učinak gotovo uvijek će odstupiti od očekivanja, što će dovesti do evolucijskih promjena.

Analogija s bacanjem novčića može osvijetliti slučajni nalet. Pretpostavimo da se pošteni novčić baci deset puta. Vjerojatnost izbacivanja glava na bilo koji bacanje je ½, pa je očekivana učestalost glava u nizu deset 50%. Ali vjerojatnost da ćemo dobiti pola glave i pola repa samo je 242/1024, odnosno otprilike 23,6%. Iako je novčić fer, malo je vjerojatno da ćemo dobiti jednake proporcije glave i repova u nizu od deset bacanja; neko odstupanje od očekivanja je vjerojatnije nego ne. Na isti način, iako su tipovi A i B podjednako prikladni u gornjem primjeru, vjerojatno će se dogoditi neke evolucijske promjene. Ova analogija također ilustrira ulogu veličine stanovništva. Ako bismo novčić bacili stotinu puta umjesto deset, udio glave vjerojatno bi bio vrlo blizu ½. Na isti način,što je veća populacija, to je manje važan učinak nasumičnih nanosa na frekvenciji gena; u beskonačnoj granici odljev nema učinka.

Pomak uvelike otežava zadatak s kojim se suočava populacijski genetičar. U gornjem primjeru očito je nemoguće zaključiti sastav stanovništva u drugoj generaciji iz njegova sastava u prvoj generaciji; u najboljem slučaju, možemo se nadati da ćemo izvući distribuciju vjerojatnosti za sve moguće sastave. Dakle, jednom kada se uzme u obzir pomicanje, ne može se izračunati jednostavan regresijski odnos frekvencija gena, vrste izražene u gornjoj jednadžbi (1). Da bi analizirali evolucijske posljedice odljeva, populacijski genetičari koriste matematičku tehniku poznatu kao difuzijsko modeliranje, što je izvan opsega ovog članka; pogledajte Gillespie (2004) ili Rice (2004) za dobar uvod. Međutim, mnoge su od tih posljedica prilično intuitivne i mogu se razumjeti bez matematike.

Jedan važan učinak slučajnog pomicanja je umanjivanje stupnja heteroroznosti u populaciji tijekom vremena. To se događa zato što će, s obzirom na dovoljno vremena, svaka konačna populacija s vremenom postati homozigotna (iako je populacija velika, pristup homozigotičnosti će biti spor.) Lako je razumjeti zašto je to slučaj za genske frekvencije od 0 i 1 su 'apsorbiraju granice', što znači da nakon što je granica dosegnuta, nema povratka od nje (osim mutacije). Dakle, dani će se alel s vremenom popraviti u populaciji ili će izumrijeti, a ovo je vjerojatnija sudbina. Doista, matematički modeli pokazuju da neutralni alel nastao mutacijom ima vrlo malu vjerojatnost fiksiranja u populaciji; što je veća populacija, manja je vjerojatnost fiksacije.

Drugi važan učinak slučajnog odljeva je uzrokovati da se različite subpopulacije genetski odstupaju jedna od druge, jer će vjerojatnost nakupljanja alela u svakoj različito postupiti, posebno ako aleli daju malu selektivnu prednost ili nedostatak. Slučajno se jedna populacija može popraviti za alel A ₁, dok druga populacija se fiksira za drugi alel A ₂. Ova mogućnost je važan, jer ako ga ignorirati, možemo pogrešno zaključiti da A _jedan alel moralo biti korisno u uvjetima prve populacije, A ₂alel u okruženju drugog, tj. da je odabir odgovoran za genetsku diferencijaciju. Takvo bi objašnjenje moglo biti ispravno, ali nije jedini slučajni odstup pruža alternativu.

O tome igraju li drift ili selekcija važniju ulogu u molekularnoj evoluciji mnogo se raspravljalo u 1960-ima i 1970-ima; ona je bila u središtu žestoke polemike između 'selektivista' i 'neutralista' (vidjeti Dietrich 1994). Neutralistički kamp, na čelu s M. Kimura, tvrdio je da većina molekularnih varijanti nije utjecala na fenotip, pa nisu bili podvrgnuti prirodnoj selekciji; slučajni odlet bio je glavna odrednica njihove sudbine. Kimura je tvrdio da prividno konstantna brzina kojom se razvijaju aminokiselinske sekvence proteina i opseg genetskog polimorfizma primijećen u prirodnoj populaciji najbolje mogu objasniti neutralnom hipotezom (Kimura 1977, 1994). Selekcionisti su se usprotivili da je prirodna selekcija također sposobna objasniti molekularne podatke. Posljednjih godina kontroverza je donekle utihnula,bez jasne pobjede za obje strane. Većina biologa vjeruje da su neke molekularne inačice doista neutralne, iako manje nego što su tvrdili izvorni neutralisti.

3.4 Migracije

Migracija u populaciju ili iz nje izvan stanovništva je četvrti i posljednji faktor koji može utjecati na njegov genetski sastav. Očito, ako se doseljenici genetski razlikuju od populacije u koju ulaze, to će uzrokovati promjenu genetskog sastava populacije. Evolucijski značaj migracije proizlazi iz činjenice da su mnoge vrste sastavljene od niza različitih subpopulacija, uglavnom izoliranih jedna od druge, ali povezane povremenom migracijom. (Za ekstremni primjer podjele stanovništva, mislite na kolonije mrava.) Migracije između subpopulacija potiču protok gena, koji djeluje kao svojevrsno 'ljepilo', ograničavajući stupanj u kojem se podpopulacije mogu generički odvojiti jedna od druge.

Najjednostavniji model za analizu migracija pretpostavlja da određena populacija prima veći broj migranata svake generacije, ali ne šalje iseljenike. Pretpostavimo frekvencija na A ₁ alela u populaciji rezidentnog p i frekvencija na A ₁ alela između migranata dolaze u populaciji p _m. Udio migranata koji dolaze u populaciji svake generacije je m (, tj. Kao udio nastanjeno stanovništvo) Dakle, post-migracija, frekvencija na A ₁ alela u populaciji je:

p '= (1 - m) p + mp _m

Promjena učestalosti gena kroz generacije je stoga:

Δ str	=	p '- str
	=	- m (p - p m)

Stoga, migracija povećava učestalost A ₁ alela, ako p _m > p, smanjiti njegovu frekvencije ako je p> p _m i ostaviti frekvenciju nepromijenjen ako p = p _m. Tada je izravno izvesti jednadžbu koja daje frekvenciju gena u generaciji t kao funkciju njegove početne frekvencije i brzine migracije. Jednadžba je:

p _t = p _m + (p ₀ - p _m) (1 - m) ^t

gdje je p ₀ je početna frekvencija na A ₁ alela u populaciji, odnosno prije bilo migracija dogodila. Budući da se izraz (1 - m) ^t teži ka nuli kako t raste, lako je vidjeti da je ravnoteža postignuta kada je p _t = p _m, tj. Kada je frekvencija gena migranata jednaka frekvenciji gena rezidencijalne populacije.

Ovaj jednostavan model pretpostavlja da je migracija jedini faktor koji utječe na frekvenciju gena na lokusu, ali to malo vjerovatno neće biti slučaj. Stoga je potrebno razmotriti kako će migracija utjecati na odabir, odljev i mutaciju. Ravnoteža između migracije i selekcije može dovesti do održavanja štetnih alela u populaciji, na način usko analogan ravnoteži selekcije mutacije, o čemu smo gore govorili. Interakcija između migracije i pomicanja je posebno zanimljiva. Vidjeli smo da pomicanje može odvesti odvojene potpopulacije vrste da se genetski razilaze. Migracije se suprotstavljaju ovom trendu - to je homogenizirajuća sila koja ima tendenciju da podpopulacije postanu slične. Matematički modeli sugeriraju da će čak i prilično mala stopa migracije biti dovoljna da se spriječe genetske razlike u subpopulaciji neke vrste. Neki su teoretičari iskoristili to kako bi argumentirali evolucijski značaj grupne selekcije, na osnovu toga što genetske razlike među skupinama, koje su ključne za djelovanje skupine, vjerojatno neće postojati usprkos migraciji.

3.5 Nesretno parenje

Podsjetimo da je Hardy-Weinbergov zakon, polazište većine populacijsko-genetske analize, izveden pod pretpostavkom slučajnog parenja. Ali odstupanja od slučajnog parenja zapravo su prilično česta. Organizmi mogu imati tendenciju u odabiru parova koji su im fenotipski ili genotipički slični - sustav parenja poznat kao "pozitivni asortiman". Organizam može odabrati i prijatelje koji su im različiti - 'negativni asortiman'. Druga vrsta odstupanja od slučajnog parenja je inbriding, ili preferirano parenje s rođacima.

Analiza posljedica slučajnog parenja prilično je složena, ali neki su zaključci prilično lako uočljivi. Prvo i što je najvažnije, slučajno parenje samo po sebi ne utječe na frekvencije gena (tako da nije evolucijska 'sila' u usporedbi s odabirom, mutacijom, migracijom i odljevom); radije utječe na frekvencije genotipa. Da biste cijenili ovu točku, imajte na umu da je frekvencija gena populacije u fazi zigotiranja jednaka frekvenciji gena u skupu uspješnih gameta iz kojih se formiraju zigote. Obrazac parenja jednostavno određuje način na koji se haploidne gamete „pakuju“u diploidne zigote. Stoga, ako se slučajno populacija parenja odjednom počne slučajno pariti, to neće imati utjecaja na frekvencije gena.

Drugo, pozitivno asortativno parenje će imati tendenciju smanjenja udjela heterozigota u populaciji, povećavajući tako genotipsku varijancu. Da biste vidjeli ovaj, opet uzeti u obzir jedan lokus s dva alela, A ₁ i A ₂, s frekvencijama p i q u danoj populaciji. U početku populacije je Hardy-Weinberg ravnoteži, tako da je udio spoja A _{1 2} heterozigota 2 PQ. Ako se populacija tada počne potpuno pariti, tj. Parenje se događa samo između organizama identičnog genotipa, očito je da udio heterozigota mora opadati. Za A ₁ A ₁ × A ₁ A ₁ i A ₂ A₂ × A ₂ A ₂ sazrijevanja neće proizvesti heterozigote; a samo polovina potomstva A ₁ A ₂ × A ₁ A ₂ sazrijevanja bit će heterozigotska. Dakle, udio heterozigota u drugoj generaciji mora biti manji od 2 pq. Suprotno tome, negativni asortiman ima tendenciju povećanja udjela heterozigota od onoga što bi bilo pod Hardy-Weinbergovom ravnotežom.

Što je s inbreedingom? Općenito, inbridiranje će povećati homozigost stanovništva, poput pozitivnog asortimana. Razlog za to je očigledan - srodnici su uglavnom više genotipski slični od nasumično izabranih članova populacije. U većine vrsta, uključujući i ljudsku vrstu, inbreeding ima negativne učinke na organizam - pojava poznata kao "debremisija" inbreeding. Objašnjenje za to je da su štetni aleli često recesivni, tako da nemaju fenotipski učinak ako se nalaze u heterozigotima. Inbridiranje smanjuje udio heterozigota, čineći vjerojatnije da će se recesivni aleli naći u homozigotima gdje njihovi negativni fenotipski učinci postanu očigledni. Suprotan fenomen "hibridna snaga" proizišao iz vanjskog uzgoja - naširoko koriste uzgajivači životinja i biljaka.

3.6 Dvoslojni modeli i povezivanje

Do sada se naša izložba bavila promjenom frekvencije gena na jednom lokusu, što je najjednostavnija vrsta populacijsko-genetske analize. Međutim, u praksi je malo vjerojatno da će kondicija organizma ovisiti o njegovom mono-lokusu, tako da postoji ograničenje u kojoj pojedinačni lokus modeli mogu osvijetliti evolucijski proces. Cilj dva-lokusa (i općenito, multi-lokusa) modela je pratiti promjene u frekvenciji gena na više od jednog lokusa istovremeno. Takvi su modeli uvijek kompliciraniji nego kod njihovih jednoklasnih, ali postižu veći realizam.

Najjednostavniji dva lokusa model pretpostavlja dva lokusa autosomno, A i B, svaki s dva alela, A ₁ i A ₂, B ₁ i B ₂ respektivno. Dakle, u populaciji postoje četiri vrste haploidne gamete - A ₁ B ₁, A ₁ B ₂, A ₂ B ₁ i A ₂ B _{2 -} čije ćemo frekvencije označiti s x ₁, x ₂, x ₃ i x ₄ respektivno, (Imajte na umu da je x _inisu alelne frekvencije; u slučaju s dva lokusa, ne možemo izjednačiti 'frekvenciju gamete' s 'alelnom frekvencijom', što je moguće za jedan lokus.) Diploidni organizmi nastaju fuzijom dviju gameta, kao i prije. Tako postoji deset mogućih diploidnih genotipova u populaciji pronađenoj uzimajući svaku vrstu gamete u kombinaciji jedni s drugima.

U slučaju s jednim lokusom, vidjeli smo da u velikoj populaciji slučajno parenja postoji jednostavan odnos između frekvencija tipova gameta i genotipova zigota koji ih tvore. U slučaju s dva lokaliteta važi isti odnos. Tako će, na primjer, frekvencija genotipa A ₁ B ₁ / A ₁ B ₁ biti (x ₁) ²; učestalost genotipa A ₁ B ₁ / A ₂ B ₁ bit će 2 x ₁ x ₃, i tako dalje. (To se može utvrditi strogo argumentom temeljenim na slučajnom uzorkovanju gameta, analogno argumentu koji je korišten u slučaju s jednim lokusom.) Prvi aspekt genotipskih frekvencija Hardy-Weinberga dan s kvadratom niza gametskih frekvencije - stoga se transponira uredno u dvokutni slučaj. Međutim, drugi aspekt Hardy-Weinbergove stabilne genotipske frekvencije nakon jednog kruga slučajnog parenja općenito se ne primjenjuje u slučaju s dva lokusa, kao što ćemo vidjeti.

Ključni koncept genetičke populacije u dva lokaliteta je onaj povezanosti, odnosno nedostatka neovisnosti između dva lokusa. Da biste razumjeli povezanost, razmotrite skup gameta proizvedenih u organizmu genotipa A ₁ B ₁ / A ₂ B ₂, tj. Dvostrukog heterozigota. Ako su dva lokusa povezana, sastav ovog skupa bit će {¼ A ₁ B ₁, ¼ A ₁ B _2, ¼ A ₂ B ₁, ¼ A ₂ B ₂}, tj. sve će četiri vrste gameta biti podjednako zastupljene. (Pretpostavljamo da Mendelov prvi zakon vrijedi na oba lokusa.) Dakle, nepovezani lokusi su neovisni - koji alel koje gameta ima na A-lokusu ne govori nam ništa o tome koji alel ima u B-lokusu. Suprotna krajnost je savršena povezanost. Ako su dva lokusa savršeno povezana, tada skup gameta proizvedenih s dvostrukim heterozigotom A ₁ B ₁ / A ₂ B ₂ ima sastav {½ A ₁ B ₁, ½ A ₂ B ₂ }; To znači da ako se dobije gameta na A ₁ alel na A mjesta, nužno prima B ₁ alel na mjestu B i obrnuto.

U fizičkom smislu, savršena povezanost znači da su loci A i B smješteni blizu jednog na istom kromosomu; aleli na dva lokusa se na taj način nasljeđuju kao jedna cjelina. Nepovezani lokusi su ili na različitim kromosomima, ili na istom kromosomu, ali razdvojeni znatnom udaljenošću, pa će se vjerojatno razgraditi rekombinacijom. Tamo gdje su lokusi na istom kromosomu, savršena povezanost i potpuni nedostatak veze dva su kraja kontinuuma. Stupanj povezanosti mjeri se rekombinacijskom frakcijom r, gdje je 0 ≤ r ≤ ½. Sastav skupa gameta koje proizvodi organizam genotipa A ₁ B ₁ / A ₂ B ₂ može se napisati u obliku r, kako slijedi:

A 1 B 1	½ (1 - r)
A 1 B 2	½ r
A 2 B 1	½ r
A 2 B 2	½ (1 - r)

Lako je vidjeti da r = ½ znači da su lokusi povezani, tako da su sve četiri vrste gameta proizvedene u jednakom omjeru, dok r = 0 znači da su savršeno povezane.

U modelu s dva lokusa, gameticke (a time i genotipske) frekvencije ne moraju biti konstantne u generacijama, cak i u nedostatku odabira, mutacije, migracije i pomicanja, za razliku od jednog-lokusa. (Iako će alelne frekvencije biti konstantne, bez ikakvih evolucijskih sila.) Moguće je napisati jednadžbe ponavljanja za frekvencije gameta, kao funkcija njihovih frekvencija u prethodnoj generaciji plus rekombinacijskog udjela. Jednadžbe su:

x ₁ '= x ₁ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₂ ' = x ₂ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₃ '= x ₃ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₄ '= x ₄ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

(Pogledajte Ewens 1969 ili Edwards 2000 za eksplicitnu izvedbu ovih jednadžbi.)

Iz jednadžbi recidiva lako je vidjeti da će getske (a time i genotipske) frekvencije biti stabilne u generacijama, tj. X _i '= x _i za svaki i, pod bilo kojim od dva uvjeta: (i) r = 0, ili (ii) x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄ = 0. Stanje (i) znači da su dva lokusa savršeno povezana i na taj način se ponašaju kao jedan lokus; uvjet (ii) znači da su dva lokusa u "ravnoteži veze", što znači da su aleli u A-lokusu nasumično povezani s alelima u B-lokusu. Preciznije, ravnoteža veze znači da je frekvencija A _i B _{i na razini} cijele populacijegameta jednaka je frekvenciji alela A _i pomnoženoj s frekvencijom alela B _i.

Važan rezultat u teoriji dva lokusa pokazuje da će se, s obzirom na slučajno parenje, količina (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄) smanjivati svake generacije sve dok ne dosegne nulu - u kojoj će točki frekvencije genotipa biti u ravnoteži. Tako će se populacija u početku u neravnoteži veze približiti ravnoteži veze tijekom više generacija. Brzina pristupa ovisi o vrijednosti r, frakciji rekombinacije. Zapazite kontrast sa slučajem s jednom lokusom, gdje je samo jedan krug slučajnog parenja dovoljan da se frekvencije genotipa dovedu u ravnotežu.

4. Populacijska genetika i njeni kritičari

Osnovni modeli klasične populacijske genetike, izneseni u prethodnim odjeljcima, postoje već gotovo stoljeće; proizlaze iz djela Fishera, Haldanea i Wrighta u 1920-ima. Moderna populacijska genetika izgradila je ovu teorijsku građu na brojne načine, ponajviše integrirajući teoriju s podacima iz molekularne biologije. Napredak molekularne biologije stvorio je ogromnu opskrbu podacima o genetskoj varijabilnosti stvarnih populacija, što je omogućilo uspostavljanje veze između apstraktnih populacijsko-genetskih modela i empirijskih podataka. To samo po sebi nije novi razvoj: prije spomenuta selektivističko-neutralna kontroverza 1960-ih potaknuta je tada novim podacima o protein-polimorfizmu u populaciji voćnih muha (vidi Lewontin i Hubby 1966). Novije,postali su dostupni opsežni setovi podataka o varijaciji na DNK, a ne na razini proteina; to je dovelo do porasta genetike molekularne populacije i pridruženih skupa ideja poznatih kao 'koalescentna teorija' (vidi Wakeley 2006). Za razliku od tradicionalne populacijsko-genetske analize, kojom se pokušava utvrditi kako će se određena populacija razvijati u budućnosti, koalescentna teorija pokušava rekonstruirati stanje pretka populacije iz postojećeg stanja, temeljeno na ideji da svi geni u populaciji u konačnici potječu od jednog zajedničkog pretka. Teorija koalescencije podupire mnoga suvremena istraživanja populacijske genetike. Za razliku od tradicionalne populacijsko-genetske analize, kojom se pokušava utvrditi kako će se određena populacija razvijati u budućnosti, koalescentna teorija pokušava rekonstruirati stanje pretka populacije iz postojećeg stanja, temeljeno na ideji da svi geni u populaciji u konačnici potječu od jednog zajedničkog pretka. Teorija koalescencije podupire mnoga suvremena istraživanja populacijske genetike. Za razliku od tradicionalne populacijsko-genetske analize, kojom se pokušava utvrditi kako će se određena populacija razvijati u budućnosti, koalescentna teorija pokušava rekonstruirati stanje pretka populacije iz postojećeg stanja, temeljeno na ideji da svi geni u populaciji u konačnici potječu od jednog zajedničkog pretka. Teorija koalescencije podupire mnoga suvremena istraživanja populacijske genetike.

Status populacijske genetike u suvremenoj biologiji zanimljivo je pitanje. Unatoč svojoj središnjoj evolucijskoj teoriji i povijesnoj važnosti, populacijska genetika nije bez svojih kritičara. Neki tvrde da su populacijski genetičari posvetili previše energije razvoju teorijskih modela, često s velikom matematičkom iznajdljivošću i premalo za stvarno testiranje modela na osnovu empirijskih podataka (Wade 2005). Drugi tvrde da su populacijski genetski modeli obično previše idealizirani da bi bacili bilo kakvo stvarno svjetlo na evolucijski proces i ograničeni su u onome što nas mogu poučiti o fenotipskoj evoluciji (Pigliucci 2008). I drugi su tvrdili da je, povijesno gledano, populacijska genetika imala relativno mali utjecaj na stvarnu praksu većine evolucijskih biologa, usprkos uskraćivanju usana (Lewontin 1980). Međutim, ne prihvaćaju sve biologe ove kritike. Tako je, primjerice, genetičar Michael Lynch (2007) nedavno napisao da "ništa u biologiji nema smisla osim u svjetlu populacijske genetike", pozivajući se na čuveni navod Dobzhanksyja; vidjeti Bromham (2009) i Pigliucci (2008) za raspravu.

Populacijsko-genetski modeli evolucije također su kritizirani na osnovu toga što je malo fenotipskih osobina kontrolirano genotipom na jednom lokusu, ili čak dva ili tri lokusa. (Populacijski genetski modeli s više lokusa postoje, ali imaju tendenciju da budu vrlo komplicirani.) Postoji alternativno područje teorije, poznato kao kvantitativna genetika, koje se bavi takozvanim "poligenim" ili "kontinuiranim" osobinama, poput visina, za koju se misli da utječu geni na više različitih lokusa u genomu, a ne samo u jednom ili dva; vidjeti Falconer (1995) za dobar uvod. Kvantitativna genetika koristi sasvim drugačiju metodologiju od populacijske genetike. Potonje, kao što smo vidjeli, ima za cilj praćenje frekvencija gena i genotipa kroz generacije. Suprotno tome, kvantitativna genetika ne bavi se izravno frekvencijama gena;cilj je pratiti distribuciju fenotipa ili trenutaka distribucije, kao što su srednja ili varijančna razlika, kroz generacije. Iako ga široko koriste uzgajivači životinja i biljaka, kvantitativna genetika obično se smatra manje temeljnim teorijskim okvirom od populacijske genetike, s obzirom na njenu 'fenotipsku' usmjerenost i igra manje ulogu u evolucijskom teoretiziranju. Ipak, odnos između populacije i kvantitativne genetike u osnovi je skladan.i igra manje uloge u evolucijskom teoretiziranju. Ipak, odnos između populacije i kvantitativne genetike u osnovi je skladan.i igra manje uloge u evolucijskom teoretiziranju. Ipak, odnos između populacije i kvantitativne genetike u osnovi je skladan.

Drugačija kritika populacijsko-genetskog pristupa evoluciji je ta da on zanemaruje embriološki razvoj; ova se kritika doista odnosi na evolucijsku teoriju ere moderne sinteze općenitije, koja je u srži imala populacijsku genetiku. Kao što smo vidjeli, populacijsko genetičko zaključivanje pretpostavlja da geni organizma nekako utječu na njegov fenotip, a samim tim i na njegovu kondiciju, ali prećuta se o detaljima kako geni zapravo grade organizme, tj. O embriologiji. Osnivači moderne sinteze su embriologiju tretirali kao 'crnu kutiju', čiji se detalji mogu zanemariti u svrhu evolucijske teorije; njihov fokus je bio na prijenos gena kroz generacije, a ne na proces gena koji čine organizme. Ova je strategija bila potpuno razumna,s obzirom na to koliko se u to vrijeme malo razumijevalo o razvoju. Posljednjih godina učinjeni su veliki pomaci u molekularnoj razvojnoj genetici, što je obnovilo nade integriranja studija embriološkog razvoja s evolucijskom teorijom; otuda i nova disciplina „evolucijske biološke razvijenosti“, ili evo-devo. Ponekad se tvrdi da je evo-devo u napetosti s tradicionalnim neo-darvinizmom (npr. Amundson 2007), ali vjerovatnije je gledati ih kao kompatibilne teorije s različitim naglascima. Ponekad se tvrdi da je evo-devo u napetosti s tradicionalnim neo-darvinizmom (npr. Amundson 2007), ali vjerovatnije je gledati ih kao kompatibilne teorije s različitim naglascima. Ponekad se tvrdi da je evo-devo u napetosti s tradicionalnim neo-darvinizmom (npr. Amundson 2007), ali vjerovatnije je gledati ih kao kompatibilne teorije s različitim naglascima.

U nedavnoj knjizi Sean Carroll, vodeći istraživač evo-devo, tvrdi da populacijska genetika više ne zaslužuje ponos na evolucijskom nastavnom planu i programu biologije. Piše: "milijuni studenata biologije podučeni su iz stava (iz populacijske genetike) da je" evolucija promjena u frekvenciji gena "… Ovo gledište nameće objašnjenje prema matematici i apstraktnim opisima gena, a dalje od leptira i zebri ili Australopithecina i neandertalci”(2005. str. 294). Sličan argument iznio je i Massimo Pigliucci (2008). Carroll tvrdi da bismo, umjesto da evoluciju definiramo kao "promjenu frekvencija gena", trebali definirati kao "promjenu u razvoju", priznajući činjenicu da se većina morfološke evolucije odvija putem mutacija koje utječu na razvoj organizma. Carroll je možda u pravu što evo-devo čini pristupačnijim uvodom u evolucijsku biologiju nego populacijskom genetikom, te da isključivi fokus na dinamici frekvencije gena nije najbolji način za razumijevanje svih evolucijskih pojava; ali populacijska genetika nesumnjivo ostaje neophodna za potpuno razumijevanje evolucijskog procesa.

Unatoč kritikama protiv kojih je izjednačena, populacijska genetika imala je veliki utjecaj na naše razumijevanje kako evolucija funkcionira. Na primjer, dobro poznato evolucijsko gledište „genskog oka“, koje su razvili biolozi poput GC Williamsa, WD Hamiltona i Richarda Dawkinsa, proizlazi izravno iz populacijsko-genetičkog rasuđivanja; doista, važni su aspekti razmišljanja gena oko već bili prisutni u Fisherovim spisima (Okasha, 2008). Zagovornici genskog vida tvrde da su geni pravi korisnici evolucijskog procesa; genotipovi i organizmi su samo privremene manifestacije. Prirodna selekcija je u korijenu konkurencija između genskih linija za veću zastupljenost u genskom fondu; stvaranje organizama s adaptivnim značajkama "strategija" koju su geni izmislili da osiguraju svoje potomstvo (Dawkins 1976,1982). Žensko razmišljanje očima revolucioniralo je mnoga područja evolucijske biologije u posljednjih trideset godina, posebno na polju ponašanja životinja; ali u mnogočemu to je jednostavno šareni sjaj koncepta evolucije koji se podrazumijeva u formalizme populacijske genetike.

5. Filozofska pitanja u populacijskoj genetici

Populacijska genetika pokreće niz zanimljivih filozofskih pitanja. Jedno se takvo pitanje odnosi na koncept samog gena. Kao što smo vidjeli, populacijska genetika nastala je u 1920-ima i 1930-ima, mnogo prije nego što je otkrivena molekularna struktura gena. U ove pre-molekularne dane, gen je bio teorijska cjelina, postuliran kako bi objasnio uočene uzorke nasljeđivanja u pokusima uzgoja; od kojih su gena načinjeni, kako su uzrokovali fenotipske promjene i kako su se prenosili s roditelja na potomstvo nije poznato. Danas znamo odgovore na ta pitanja, zahvaljujući spektakularnom uspjehu molekularne genetike koju je Watson i Crick otkrio otkrićem strukture DNK 1953. godine. Gen je prešao iz teorijskog entiteta u nešto što se zapravo može manipulirati u laboratoriju.

Odnos između gena klasične (pred-molekularne) genetike i gena moderne molekularne genetike suptilna je i mnogo raspravljana tema (Beurton, Falk i Rheinberger (ur.) 2000, Griffiths i Stotz 2006, Moss 2003). U molekularnoj genetici, "gen" se odnosi, manje ili više, na dio DNK koji kodira određeni protein, pa je gen jedinica funkcije. Ali u klasičnoj populacijskoj genetici, 'gen' se odnosi, manje ili više, na dio nasljednog materijala koji se nasljeđuje netaknut kroz generacije - tako da je gen jedinica prijenosa, a ne jedinica funkcije. U mnogim će slučajevima dva pojma gena odabrati približno iste cjeline - što je dovelo neke filozofe da tvrde da se klasična genetika može „svesti“na molekularnu genetiku (Sarkar 1998). No jasno je da ova dva koncepta nemaju točno isto proširenje; nije svaki molekularni gen klasičan gen, niti obrnuto. Neki teoretičari idu dalje od ovoga, tvrdeći da ono što molekularna biologija zaista pokazuje jest da ne postoje takve stvari kao što su klasični geni.

Bez obzira na nečiju stajalište o ovoj raspravi, upečatljivo je da su gotovo svi središnji pojmovi populacijske genetike bili osmišljeni u pretmolekularno doba, kada se o tome koji su geni malo znalo; osnovna struktura populacijsko-genetske teorije malo se promijenila od vremena Fishera, Haldanea i Wrighta. To odražava činjenicu da su empirijske pretpostavke populacijsko-genetskih modela zaista prilično tanke; osnovna pretpostavka je jednostavno postojanje nasljednih čestica koje se pokore Mendelovim pravilima prijenosa i koje nekako utječu na fenotip. Stoga su, čak i ne znajući od čega se sastoje ove nasljedne čestice ili kako vrše svoje fenotipske učinke, genetičari rane populacije mogli osmisliti impresivno teorijsko stanje. Da je teorija i danas korisna pokazuje snagu apstraktnih modela u znanosti.

To nas vodi do drugog aspekta populacijske genetike koji je privukao pažnju filozofa: način na koji apstraktni modeli, koji uključuju pojednostavljivanje pretpostavki za koje se zna da su neistinite, mogu rasvijetliti stvarne empirijske fenomene. Idealizirani modeli ove vrste igraju središnju ulogu u mnogim znanostima, uključujući fiziku, ekonomiju i biologiju, i postavljaju zanimljiva metodološka pitanja. Konkretno, često se događa kompromis između realizma i traktabilnosti; što je realističniji model postaje složeniji, što obično ograničava njegovu korisnost i raspon primjenjivosti. Ovaj opći problem i slični njemu opširno su razmatrani u filozofskoj literaturi o modeliranju (npr. Godfrey-Smith 2006, Weisberg 2006, Frigg i Hartmann 2006), a Plutynski (2006) se odnosi na populacijsku genetiku.

Jasno je da se populacijski genetički modeli oslanjaju na pretpostavke za koje se zna da su neistinite i podložne su kompromisu realizma / mogućnost obradivosti. Najjednostavniji populacijsko-genetski modeli pretpostavljaju slučajno parenje, generacije koje se ne preklapaju, beskonačnu veličinu populacije, savršenu mendelijsku segregaciju, frekvencijski neovisnu sposobnost genotipa i odsutnost stohastičkih učinaka; malo je vjerojatno (a u slučaju pretpostavke beskonačnog stanovništva nemoguće) da se bilo koja od ovih pretpostavki odnosi na bilo koju stvarnu biološku populaciju. Izgrađeni su realniji modeli, koji ublažavaju jednu od gore navedenih pretpostavki, ali ih je uvijek mnogo teže analizirati. Zanimljivo je povijesno pitanje jesu li ove 'standardne' populacijsko-genetske pretpostavke izvorno napravljene jer su pojednostavile matematiku,ili zato što se vjerovalo da je razumno približavanje stvarnosti, ili oboje. Ovo pitanje zauzima Morrison (2004) u vezi s Fisherovim ranim populacijskim genetičkim radom.

Drugo filozofsko pitanje koje postavlja populacijska genetika je redukcionizam. Često se tvrdi da je populacijsko genetski pogled na evoluciju svojstveno redukcionistički, kako od strane svojih kritičara, tako i od strane njegovih branitelja. To je vidljivo iz načina na koji populacijski genetičari definiraju evoluciju: promjena u frekvenciji gena. Implicitna u ovoj definiciji je ideja da se evolucijski fenomeni poput specifikacije, adaptivnog zračenja, diverzifikacije, kao i fenotipska evolucija, u konačnici mogu svesti na promjenu frekvencije gena. Ali znamo li to zaista istinu? Mnogi biolozi, osobito biolozi cijelog organizma, nisu uvjereni, pa tako odbacuju i populacijsko-genetsku definiciju evolucije i primat koji se tradicionalno pripisuje populacijskoj genetici u evolucijskoj biologiji (Pigliucci 2008).

Ovo je veliko pitanje, a povezano je s pitanjima koja se razmatraju u odjeljku 4. Pitanje se može korisno podijeliti na dva: (i) mogu li mikroevolucijski procesi objasniti svu evoluciju ?; (ii) može li se sva mikroevolucija svesti na populacijsku genetiku? "Mikroevolucija" odnosi se na evolucijske promjene koje se događaju u određenoj populaciji tijekom relativno kratkog vremenskog razdoblja (npr. Tristo generacija). Ove promjene obično uključuju zamjenu gena za njegove alele, točno onakve vrste kakvu je modelirala populacijska genetika. Dakle, tijekom mikroevolucijskih vremenskih ljestvica, obično ne očekujemo da će doći do istrebljenja, specifikacije ili velikih morfoloških promjena - pojava koje nazivamo "makroevolucionarnim". Mnogi biolozi vjeruju da je makroevolucija jednostavno 'mikroevolucija napisana velika', ali to gledište nije univerzalno. Na primjer, autori poput Goulda (2002) i Eldredgea (1989.) uvjerljivo su tvrdili da makroevolucijske pojave upravljaju autonomnom dinamikom, neprimjenjivom na mikroevolucijskoj osnovi. Filozofske rasprave o ovom pitanju uključuju Sterelny (1996), Grantham (1995) i Okasha (2006).

Odbacujući reducibilnost makro na mikroevoluciju, i dalje ostaje pitanje je li isključivo populacijsko-genetski pristup potonjoj. Neki su razlozi za sumnju u to već raspravljani; oni uključuju složenost odnosa genotip-fenotip, činjenicu da populacijska genetika tretira razvoj kao crni okvir i idealizirajuće pretpostavke na kojima počivaju njegovi modeli. Druga točka, o kojoj se gore ne govori, jest činjenica da populacijski genetički modeli (namjerno) šute o uzrocima razlika u fitnesu između genotipova čije posljedice modeliraju (Sober 1984, Glymour 2006). Na primjer, u jednostavnom modelu s jednom lokusom iz odjeljka 3.1., Ništa se ne govori zašto tri genotipa ostavljaju različit broj uspješnih gameta. Da biste u potpunosti razumjeli evoluciju,moraju se razumjeti i ekološki čimbenici koji vode tim fizičkim razlikama. Iako je ovo tačna tvrdnja, najviše pokazuje da isključivo populacijsko-genetski pristup ne može dati potpuno razumijevanje evolucijskog procesa. To zapravo ne prijeti tradicionalnom mišljenju da je populacijska genetika temeljna za evolucijsku teoriju.

Konačni niz filozofskih pitanja koja se tiču populacijske genetike tiče se uzročno-posljedične veze. Evolucijska biologija standardno se smatra znanošću koja daje kauzalna objašnjenja: ona nam govori o uzrocima pojedinih evolucijskih pojava (Okasha 2009). Ova kauzalna dimenzija evolucijskim objašnjenjima odjekuje u populacijskoj genetici, gdje su odabir, mutacija, migracija i slučajni pomicanje često opisani kao uzroci ili 'sile' koje dovode do promjene frekvencije gena (Sober 1984). Osnova za takav način govora je dovoljno očita. Ako se učestalost gena A u populaciji povećava s jedne generacije na drugu i ako se populacija pokorava pravilima Mendelijevog nasljeđivanja, onda se mora, logično, dogoditi jedna od tri stvari: organizmi koji nose gen A moraju imati producirane organizme bez (I);organizmi koji nose gen A moraju migrirati u populaciju (II); ili je morao biti mutiran gen A iz jednog od njegovih alela (III). Jednostavno je potvrditi da se nije dogodilo ništa od (I) - (III), frekvencija gena A bila bi nepromijenjena. Imajte na umu da slučaj (I) obuhvaća i selekciju i slučajni pomicanje, ovisno o tome jesu li se organizmi A i ne-A razmnožavali različito zbog svoje genotipske razlike ili slučajno.ovisno o tome jesu li se organizmi A i ne-A razmnožavali različito zbog svoje genotipske razlike ili slučajno.ovisno o tome jesu li se organizmi A i ne-A razmnožavali različito zbog svoje genotipske razlike ili slučajno.

Unatoč toj tvrdnji, neki su se filozofi usprotivili ideji da evolucijsku promjenu može biti korisno uzrokovati različitim čimbenicima, uključujući prirodnu selekciju (npr. Matthen i Ariew 2009, Walsh 2007). Razne su zamjerke tom naoko nevinom načinu govora izravnane; čini se da neki od njih posebno zamjeraju metafori "evolucijskih sila", dok drugi uključuju općenitija razmatranja vezana uz uzročnost i slučajnost. Status ovih prigovora je kontroverzna stvar; vidjeti Reisman i Forber (2005), Brandon i Ramsey (2007) i Sarkar (2011) za kritičku raspravu. "Ne-kauzalni" (ili "statistički" kako se ponekad naziva) evolucija zasigurno je radikalni, budući da je ideja da je prirodna selekcija posebnoje potencijalni uzrok evolucijskih promjena gotovo je aksiomatičan u evolucijskoj biologiji i rutinski se podučava studentima tog predmeta. Kao što Millstein (2002) ističe, ako se napusti ovo gledište, postaje teško smisliti važne epizode u povijesti evolucijske biologije, poput polemike selekcionista / neutralista.

Ovdje se ne može pokušati s cjelovitim rješavanjem; međutim, vrijedno je napraviti jedno opažanje o ideji da mutaciju, selekciju, migraciju i pomicanje treba smatrati „uzrocima“promjene frekvencije gena. Važna je razlika između pomicanja s druge strane i ostalih triju čimbenika s druge strane. To je zato što su mutacija, odabir i migracija usmjereni; oni obično dovode do nulte očekivane promjene u frekvenciji gena (Rice 2004, str. 132). Nasumično pomicanje s druge strane nije usmjereno; očekivana promjena uslijed nagiba je po definiciji jednaka nuli. Kao što Rice (2004) ističe, to znači da mutacija, selekcija i migracija mogu biti predstavljeni vektorskim poljem na prostoru frekvencija gena; njihovi kombinirani učinci na ukupnu evolucijsku promjenu tada su predstavljeni običnim vektorskim dodavanjem. No pomicanje se ne može tretirati na ovaj način, jer ima veličinu, ali ne i smjer. Koliko su zagovornici „ne-uzročnog“stava motivirani neobičnošću da se pomicanje ili slučajnost smatraju kauzalnom silom, oni imaju poantu. No ova je tvrdnja specifična za slučajni pomicanje; ne generalizira sve čimbenike koji utječu na promjenu frekvencije gena.

S tim u vezi je i ovo. Pretpostavimo da umjesto odabira i pomicanja koristimo izraz 'diferencijalna reprodukcija' kako bismo obuhvatili i jedno i drugo. To nam daje tri 'faktora' koji mogu dovesti do promjene frekvencije gena u Mendelijevoj populaciji: diferencijalna reprodukcija, mutacija i migracija. Jednostavno je potvrditi da je barem jedan od ova tri faktora morao djelovati, ako se frekvencije gena u populaciji promijene. Izgleda da su ta tri čimbenika neproblematična kao uzroke evolucije. Međutim, ideja da se diferencijalna reprodukcija može razgraditi na dva "uzroka", a to su prirodna selekcija i slučajni pomicanje, mnogo je dublja. Kad govorimo o diferenciranoj reprodukciji kao „posljedici“slučajnog nanošenja ili slučajnosti, to se ne smatra srećom kao uzročnom atribucijom. umjesto toga,što znači da diferencijalna reprodukcija nije rezultat sustavnih razlika u tome koliko su genotipovi bili prilagođeni okolišu.

Zaključno, ne iznenađuje pronaći toliko filozofske rasprave o populacijskoj genetici s obzirom na njezinu središnost u evolucijskoj biologiji, znanosti koja je dugo privlačila pažnju filozofa. Prethodna rasprava bila je usredotočena na najistaknutije rasprave oko populacijske genetike u novijoj filozofskoj literaturi; ali zapravo je populacijska genetika relevantna, barem neizravno, za gotovo sve teme o kojima tradicionalno raspravljaju filozofi evolucijske biologije.

Bibliografija

• Amundson, R., 2007, Promjenjiva uloga embrija u evolucijskoj misli, Cambridge: Cambridge University Press.
• Beurton, PJ, Falk, R. i Rheinberger, H., (ur.), 2000, The Concept of Gene in Development and Evolution, Cambridge: Cambridge University Press.
• Bowler, PJ, 1988., The Non-Darwinian Revolution, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Reisman, K. i Forber, P., 2005, "Manipulacija i uzroci evolucije", Filozofija znanosti, 72: 1113-1123.
• Brandon, RN i Ramsey, G., 2007, "Što nije u redu s hitnim statističkim tumačenjem prirodne selekcije i slučajnog pomicanja?", U: D. Hull i M. Ruse (ur.), Cambridge Companion to the Philosophy of Biology, 66 -84.
• Bromham, L., 2009, „Ništa se u evoluciji ne osjeća smislom u svjetlu populacijske genetike?“, Biologija i filozofija, 24: 387–403.
• Carroll, SB, 2005., Beskrajni oblici najljepših: Nova znanost Evo Devo i stvaranje životinjskog kraljevstva, New York: WW Norton.
• Crow, JF, i Kimura, M., 1970, Uvod u populacijsku teoriju genetike, New York: Harper and Row.
• Darwin, C., 1859, O podrijetlu vrsta prirodnim selekcijama, London: John Murray.
• Dawkins, R., 1976, The Selfish Gene, Oxford: Oxford University Press.
• –––, 1982., Prošireni fenotip, Oxford: Oxford University Press.
• Dietrich, MR, 1994., "Podrijetlo neutralne teorije molekularne evolucije", časopis za povijest biologije, 27: 21–59.
• Dunn, LC, 1965, Kratka povijest genetike, London: McGraw Hill.
• Edwards, AWF, 1977, Temelji matematičke genetike, Cambridge: Cambridge University Press.
• Eldredge, N., 1989., Macroevolutionary Dynamics, New York: McGraw Hill.
• Ewens, WJ, 1969, Populacijska genetika, Birkenhead: Braća Willmer.
• Falconer, DS, 1995, Uvod u kvantitativnu genetiku, 4. izdanje, London: Longman.
• Fisher, RA, 1918., "Povezanost rodbine s pretpostavkom mendeljskog nasljedstva", Transakcije Kraljevskog društva iz Edinburga, 52: 399–433.
• –––, 1930, Genetska teorija prirodne selekcije, Oxford: Clarendon Press.
• Frigg, R. i Hartmann, S., 2006, 'Modeli u znanosti', Stanford Encyclopedia of Philosophy (ljeto 2009, izdanje), Edward N. Zalta (ur.), URL = ,
• Gillespie, JH, 2004., Populacijska genetika: Vodič za kratak tekst, 2. izdanje, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Glymour, B., 2006, „Modeliranje na putu: Populacijska genetika i prirodni odabir“, Filozofija znanosti, 73: 369–389.
• Godfrey-Smith, P., 2006, „Strategija nauke utemeljene na modelima“, biologija i filozofija, 21: 725–740.
• Gould, SJ, 2002, Struktura evolucijske teorije, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Grantham, TA, 1995., "Hijerarhijski pristupi makroevoluciji", Godišnji pregled ekologije i sistematike, 26: 301–321.
• Griffiths, PE i Stotz, K., 2006, "Geni u post-genomskoj eri", Teorijska medicina i bioetika, 27 (6): 499–521.
• Haldane, JBS, 1930–1932, „Matematička teorija prirodne i umjetne selekcije“, Zbornik radova Filozofskog društva Cambridge, 26–28, dijelovi I – IX.
• –––, 1932., Uzroci evolucije, London: Longmans Green.
• Hardy, GH, 1908, „Mendelski udjeli u miješanoj populaciji“, Znanost, 28: 49–50.
• Hartl. DL, 1980, Principles of Population Genetics, Sunderland, MA: Sinauer.
• Hartl, DL i Clark, AG, 1997., Principles of Population Genetics, ^treće izdanje, Sunderland, MA: Sinauer.
• Kimura, M., 1964, Difuzijski modeli u populacijskoj genetici, London: Methuen.
• –––, 1977, „Neutralna teorija molekularne evolucije i polimorfizma“, Scientia, 112: 687–707.
• –––, 1994., Populacijska genetika, molekularna evolucija i neutralna teorija, Chicago: University of Chicago Press.
• Kimura, M. i Ohta, T., 1971., Teoretski aspekti populacijske genetike, Princeton: Princeton University Press.
• Lewontin, RC, 1974, Genetska osnova evolucijske promjene, New York: Columbia University Press.
• –––, 1980, „Teorijska populacijska genetika u evolucijskoj sintezi“, u „Evolucijskoj sintezi“, E. Mayr i WB Provine (ur.), Cambridge MA, Harvard University Press, 58–68.
• Lewontin, RC i Hubby, JL, 1966, 'Molekularni pristup proučavanju genskih heterozigotičnosti u prirodnim populacijama 1', Genetics, 54 (2), 577–594.
• Lynch, MJ, 2007, Izvori arhitekture genoma, Baltimore, MD: Sinauer.
• Matthen, M. i Ariew, A., 2009, 'Odabir i uzročnost', Filozofija znanosti, 76: 201-224.
• Maynard Smith, J., 1989., Evolucijska genetika, Oxford: Oxford University Press.
• Millstein, R., 2002, „Jesu li konceptualno razlikovani slučajni pomicanje i prirodna selekcija?“, Biologija i filozofija, 17: 33–53.
• Morrison, M., 2004, „Populacijska genetika i mišljenje stanovništva: Matematika i uloga pojedinca“, Filozofija znanosti, 71: 1189–1200.
• Moss, L., 2003., Što se gene ne mogu, Cambridge MA: MIT Press.
• Okasha, S., 2006., Evolucija i razine odabira, Oxford: Oxford University Press.
• –––, 2008, „Fisherova„ Temeljna teorema “prirodne selekcije: filozofska analiza“, Britanski časopis za filozofiju znanosti, 59: 319–351.
• –––, 2009., „Uzročnost u biologiji“, u Oxfordskom priručniku uzroka, H. Beebee, C. Hitchcock i P. Menzies (ur.), Oxford, Oxford University Press, 707–725.
• Pigliucci, M., 2008, "Pravilna uloga populacijske genetike u modernoj evolucijskoj teoriji", Biologija i filozofija, 3 (4): 316–324.
• Provine, WB, 1971., Izvori teorijske populacijske genetike, Chicago: University of Chicago Press.
• Plutynski, A., 2006, „Strategije oblikovanja modela u populacijskoj genetici“, Filozofija znanosti, 73: 755–764.
• Reisman, K. i Forber, P., 2005, "Manipulacija i uzroci evolucije", Filozofija znanosti, 72: 1113-1123.
• Rice, SH, 2004., Evolucijska teorija, Sunderland MA: Sinauer.
• Roughgarden, J., 1979, Teorija populacijske genetike i evoluciona ekologija, New York: Macmillan.
• Sarkar, S., 1998, Genetika i redukcionizam, Cambridge: Cambridge University Press.
• –––, 2011, „Pomicanje i uzroci evolucije“, u: P. McKay Illari, F. Russo i J. Williamson (ur.) Causality in Sciences, Oxford: Oxford University Press, 445–469.
• Sober, E., 1984., Priroda selekcije, Chicago: Chicago University Press.
• Sterelny, K., 1996, „Objašnjavajući pluralizam u evolucijskoj biologiji“, biologija i filozofija, 11: 193–214.
• Wade, MJ, 2005., "Evolucijska i ekološka genetika", Stanfordska enciklopedija filozofije (proljeće 2005. izdanje), Edward N. Zalta (ur.), URL = ,
• Wakeley, J., 2004, Koalescentna teorija: uvod, Greenwood Village, CO: Roberts.
• Walsh, DM, 2007, "Pompu suvišnih uzroka: tumačenje evolucijske teorije", Filozofija znanosti, 74: 281–303.
• Weinberg, W., 1908, 'Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen', Jahreshefte des Vereins za Vaterlandische Naturkunde u Württemburgu, 64: 368–82. Prijevod s engleskog na S. Boyer (ur.), 1983., Papers on Human Genetics, Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall, 4-15.
• Weisberg, M., 2006, „Četrdeset godina„ Strategije “: Levini o izgradnji modela i idealizaciji“, biologija i filozofija, 21: 623–645.
• Wright, S., 1931., "Evolucija u mendelskim pučanstvima", Genetika, 16: 97–159.
• –––, 1937, „Raspodjela genskih frekvencija u populaciji“, Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti, 23: 307–20.
• –––, 1968–1978., Evolucija i genetika stanovništva, svezak 1–4, Chicago: University of Chicago Press.

Akademske alate

	Kako navesti ovaj unos.
	Pregledajte PDF verziju ovog unosa na Društvu prijatelja SEP-a.
	Pogledajte ovu temu unosa na projektu Internet Filozofska ontologija (InPhO).
	Poboljšana bibliografija za ovaj unos na PhilPapersu, s vezama na njegovu bazu podataka.

Ostali internetski resursi

[Molimo kontaktirajte autora s prijedlozima.]